Emery-Dreifuss distrofia muscolare: Lamin A/C carenza è 'snervante'

Aprile 15, 2016 Admin Salute 0 5
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Le mutazioni nel filamento intermedio lamina A/C (LMNA) gene nucleare sono associati con Emery-Dreifuss distrofia muscolare, ma causano la malattia da meccanismi sconosciuti. Mйjat et al. mostrano che un meccanismo comporta la distruzione delle giunzioni neuromuscolari.

Cellule delle fibre muscolari contengono centinaia di nuclei. In fibre normali, diversi nuclei si raggruppano sotto la membrana cellulare nei siti di contatto neuronale. Questi nuclei postsinaptici sintetizzano i componenti della giunzione neuromuscolare che specificano la membrana sovrastante come sito di destinazione per innervazione. Gli autori hanno scoperto che gli animali LMNA-deficienti (compresi quelli con una mutazione puntiforme in LMNA che nell'uomo può provocare malattie Emery-Dreifuss) non è riuscito a posizionare nuclei in questi cluster post-sinaptici. Questo ha impedito la corretta organizzazione della giunzione neuromuscolare e interrotto fibre muscolari innervazione, dice l'autore Alexandre Mйjat.

Gli autori hanno dimostrato che sia perdita o mutazione LMNA interrotti posizionamento nucleare provocando la mislocalization di altre due proteine: Nesprin-1, che attraversa la membrana nucleare esterno ed ancore nuclei al citoscheletro actina, e Sun2, che attraversa la membrana nucleare interna, collega Nesprin a lamina A/C. Anche se la lamina A/C è ubiquitariamente espresso, difetti LMNA particolarmente colpite striato e muscolo scheletrico perché Nesprin-1 e SUN2 sono altamente espresse in questi tessuti. I campioni di Emery-Dreifuss distrofia muscolare pazienti presentano caratteristiche simili di muscolo scheletrico denervazione funzionale, suggerendo gli autori sono sulla strada giusta.




Journal riferimento: Mйjat, A., et al. 2008. J. Biol Cell. Linea 5 gennaio 2009 e nel 12 Gennaio 2009 stampa questione; doi: 10,1083/jcb.200811035.

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