Emocromo sono indizi alle malattie umane

Marzo 14, 2016 Admin Salute 0 11
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Un nuovo studio di associazione sull'intero genoma pubblicato l'11 ottobre a Nature Genetics comincia a scoprire le basi di variazioni genetiche in otto misure di sangue e l'impatto di queste varianti possono avere sulle malattie umane comuni. Misurazioni del sangue, tra cui il numero e il volume delle cellule del sangue, sono abitualmente utilizzati per diagnosticare una vasta gamma di disturbi, tra cui anemia, infezioni e tumori delle cellule del sangue.

Un team internazionale di scienziati misurata la concentrazione di emoglobina, la conta e il volume dei globuli rossi e bianchi e le cellule appiccicose che prevenire le emorragie - piastrine, in oltre 14.000 persone provenienti da Regno Unito e Germania. Essi hanno scoperto 22 regioni del genoma umano implicati nello sviluppo di queste cellule del sangue. Tra le regioni 22, 15 non erano in precedenza stati identificati.

Lo studio rappresenta il primo genoma a livello di associazione di misurazioni del sangue per essere completato in coorti con campioni di grandi dimensioni.




"Questo studio è stato reso possibile da una grande collaborazione di scienziati provenienti da Regno Unito e Germania, e il contributo di colleghi clinici che lavorano nel campo delle malattie cardiache, diabete e celiachia nel Regno Unito, la Germania e gli Stati Uniti", spiega Nicole Soranzo, leader del gruppo presso il Wellcome Trust Sanger Institute e co-lead del consorzio HaemGen. "Questa collaborazione unica ha permesso di scoprire determinanti genetici nuovi parametri di cellule del sangue, fornendo importanti informazioni sui meccanismi biologici innovativi alla base della formazione delle cellule del sangue da parte delle cellule staminali del sangue e il loro ruolo nella malattia.

"Questo studio mette in evidenza l'importanza di studiare grandi collezioni di campioni provenienti da soggetti sani, dove si misurano molti tratti differenti."

Il team di regioni del genoma umano implicato nello sviluppo delle cellule del sangue con le regioni associate a rischio di malattie cardiache rispetto. Osservando i dati genetici di 10.000 persone con la malattia con quello di 10.000 persone apparentemente sane, hanno scoperto che una delle varianti genetiche associate alla conta delle piastrine provoca anche un aumento del rischio di malattie cardiache. La nuova variante è stata trovata in una regione del genoma già noto per influenzare il rischio di ipertensione, malattia celiaca e diabete nei bambini e nei giovani adulti, o cosiddetto diabete di tipo 1.

Ulteriori analisi hanno dimostrato che questi fattori di rischio genetici sono presenti unicamente in individui di origine europea. Confrontando i dati con i dati genetici umani dagli scimpanzé, il team sono stati in grado di concludere che la variante genetica è stato il risultato di un evento di selezione favorisce varianti che aumentano il rischio di malattie cardiache, malattia celiaca e diabete di tipo 1 in popolazioni europee 3400 anni fa. Gli autori suggeriscono che i fattori di rischio sono stati positivamente selezionati per quanto hanno dato portatori una maggiore protezione contro l'infezione.

"Lo studio dei tratti di sangue è impegnativo a causa della difficoltà di prendere in giro a parte i processi biologici alla base l'origine delle cellule del sangue", spiega Christian Gieger, capo dell'unità di ricerca genetica Epidemiologia Helmholtz Zentrum e co-lead del consorzio HaemGen. "Fino ad ora, pochi studi di associazione sull'intero genoma hanno guardato al di là di singoli tratti. Ma, attraverso un'analisi sistematica dei tratti correlati possiamo iniziare a scoprire queste varianti genetiche condivise, creando le basi per capire come questi processi interagiscono per influenzare la salute e la malattia.

"Usando queste tecniche, ora possiamo cominciare a comprendere la complessa base genetica di tutta una serie di malattie umane."

Gli scienziati del Wellcome Trust Sanger Institute, Regno Unito e l'Helmholtz Zentrum di Monaco di Baviera, in Germania ha avviato il consorzio europeo HaemGen, che comprende i gruppi dal Regno Unito (TwinsUK-KCL, NHS Blood and Transplant (NHSBT), Università di Cambridge e dell'Università di Leicester) e Germania (Studio della Salute in Pomerania (SHIP) a Greifswald, studio KORA nella regione di Augusta e GerMIFS (Università di Lьbeck e Regensburg)). Il consorzio HaemGen mira ad identificare loci genetici che contribuiscono a variazioni nelle misurazioni del sangue e scopre il potenziale di correlazione di questi loci con fenotipi di malattia.

"Abbiamo scoperto una nuova variante che collega la conta piastrinica con l'infarto", spiega Nicole Soranzo. "Un'ulteriore caratterizzazione delle regioni scoperte in questo studio ha il potenziale per migliorare la nostra comprensione di come lo sviluppo delle cellule ematiche è legato alle malattie umane, tra cui il cancro delle cellule del sangue."

Questo lavoro è stato supportato dal Wellcome Trust, l'Unione europea e l'Istituto Nazionale per la Ricerca Sanitaria (NIHR).

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