Epatite C pazienti che sono ad alto rischio di sviluppare cirrosi può essere ora identificate in modo attendibile

Marzo 12, 2016 Admin Salute 0 2
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Un ricercatore presso la Facoltà di Medicina dell'Università di Stanford ha aiutato a confermare l'affidabilità di un nuovo test per la malattia del fegato che è inaugurando la tanto promessa era della medicina personalizzata sulla base genetica di ogni individuo.

Il gruppo di Stanford è stato uno dei cinque siti che hanno contribuito a determinare che il test genetico in grado di identificare i pazienti che sono ad alto rischio di sviluppare una cirrosi da epatite C cronica. Ciò significa che i pazienti ad alto rischio potrebbero essere indirizzati verso un lungo corso di costoso, debilitanti terapia farmacologica, mentre i pazienti a basso rischio potrebbero essere meglio ritardare il trattamento.

"Gestione dei pazienti con cirrosi è una sfida", ha detto Ramsey Cheung, MD, professore associato di medicina presso la scuola e capo della epatologia presso il Palo Alto Veterans Affairs Health Care System, che ha guidato il braccio Stanford dello studio. "Questo test è il primo del suo genere ad usare la composizione genetica di ogni paziente per determinare chi è a rischio di sviluppare cirrosi. I pazienti ad alto rischio dovrebbero essere oggetto di un trattamento precoce."




Il test analizza le variazioni di sette geni, ed è stato sviluppato da Celera, con sede a Rockville, Md. Cheung è l'autore senior dello studio, che sarà pubblicato sulla rivista Hepatology. Cheung è un consulente pagato Celera, che ha anche finanziato lo studio.

"La terapia attuale per l'epatite C, purtroppo, è molto costoso, ha molteplici effetti collaterali e un tasso di risposta ottimale per la maggior parte dei pazienti", ha detto Cheung. Il trattamento comprende iniezioni settimanali di interferone alfa insieme con la ribavirina droga, che può costare più di $ 30.000 all'anno e può causare sintomi simil-influenzali, nausea, depressione e altri effetti collaterali. E solo la metà dei pazienti sottoposti a questa terapia sarà curata dell'infezione.

Quasi 4 milioni di americani sono infettati con il virus dell'epatite C, di cui quasi l'80 per cento ha una infezione cronica, secondo l'American Liver Foundation. L'infezione cronica può portare a cicatrici grave conosciuta come la cirrosi, che a sua volta può provocare cancro al fegato o insufficienza epatica. L'infezione da epatite C è la causa più comune di persone hanno bisogno di un trapianto di fegato negli Stati Uniti ed è responsabile tra 8.000 e 10.000 americani morti ogni anno.

Ma nella maggior parte delle persone con infezione cronica da epatite C, il virus provoca né sintomi o, quelli non specifici vaghi. In circa un terzo delle persone cronicamente infettati con il virus, la progressione della malattia è lento e non può mai sviluppare cirrosi, anche dopo decenni di infezione.

Il volto dilemma medici, ha spiegato Cheung, è decidere che per il trattamento e chi può aspettare che le terapie migliori per venire avanti. La chiave è essere in grado di determinare quali pazienti rischiano di vedere i progressi infezione a cirrosi. I medici considerano fattori come l'età, il sesso e il consumo di alcol a prevedere tale rischio, ma a causa della variabilità individuale, questi fattori non producono una previsione molto accurata. Una biopsia epatica può indicare la quantità di danni al fegato fino al momento della biopsia, ma non può rivelare quanto si verifichino danni futuri. Il nuovo test valutati da Cheung e dei suoi colleghi è un modo per coprire le scommesse.

L'autore principale dello studio è Hongjin Huang, PhD, direttore associato di malattie del fegato a Celera in Alameda, Calif. Huang ei suoi colleghi Celera sviluppato il test scansione inizialmente il DNA di oltre 1.000 persone che avevano l'epatite C. Di 25.000 variazioni genetiche testati, i ricercatori hanno scoperto sette che potrebbero essere utilizzati insieme come una "firma" per prevedere la progressione verso la cirrosi in caucasici.

La firma gene risultante - la cirrosi Risk Score - è stato poi convalidato indipendentemente su 154 pazienti affetti da epatite C a Stanford, l'University of Illinois-Chicago e California Pacific Medical Center. Tra i pazienti con malattia epatica in stadio precoce, i ricercatori sono riusciti a dividerli in una categoria ad alto rischio in base al loro modello di gene, rispetto a coloro che avevano modelli di geni a basso rischio. "The Score cirrosi rischio era superiore ai noti fattori clinici, come il consumo di alcol, nel predire il rischio di sviluppare cirrosi", ha detto Cheung.

"Questo test permette di medici e pazienti a prendere una decisione intelligente circa l'urgenza di iniziare la terapia antivirale," ha detto. "Se un paziente risulta essere a basso rischio, potremmo consigliare al paziente di prendere in considerazione rinviare il trattamento, evitando gli effetti collaterali non necessari e spese della terapia in corso."

Lo scorso giugno, Celera licenza speciali Laboratori di Valencia, in California., Per eseguire il test genetico. Il test attualmente costa circa 500 dollari.

Oltre a Cheung e Huang, gli altri 12 autori dello studio sono da Celera, Virginia Commonwealth University, Mount Sinai School of Medicine, California Pacific Medical Center, la University of Illinois-Chicago e la University of California-San Francisco.

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