Ereditarietà, Fumo Spawn misterioso e mortale malattia polmonare

Aprile 18, 2016 Admin Salute 0 110
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Hanno detto che il loro vantaggio findingscould ad un trattamento, ma rappresentano più subito un avvertimento topeople con la predisposizione genetica non fumare.

Il findingssuggest che la malattia nelle sue molteplici forme può derivare da un difetto commongenetic che impedisce la corretta riparazione del danno polmonare, theresearchers report in un prossimo numero di American Journal ofRespiratory e Critical Care Medicine.




IIP è una fibrosi forma ofpulmonary, un gruppo di malattie caratterizzate da cicatrici Ofthe polmoni. La condizione, per la quale non esiste cura, typicallykills sue vittime entro cinque anni. Mentre la prevalenza di thedisease è sconosciuta, secondo il National Institutes of Health, le stime indicano i numeri sono in aumento, con ben 15.000 newcases di fibrosi polmonare idiopatica - una forma della malattia havingunknown provoca - diagnosticati ogni anno negli Stati Uniti

Dopo examining111 famiglie, tra cui più persone con IIP, la squadra foundevidence Duca che una singola copia anomala di un gene non ancora identificato canspark la malattia. Tuttavia, la condizione sembra colpire solo thoseprone alla condizione che anche sperimentare alcuni injury.Smokers polmonari secondarie, in particolare, ha avuto più di tre volte il rischio di sviluppare thecondition di membri delle famiglie colpite, che non avevano mai fumato, foundthe ricercatori.

"Questa è una terribile malattia le cui cause haveremained poco chiaro e per i quali non esiste un trattamento," ha dichiarato Mark Steele, MD "I nostri risultati forniscono il supporto convincente per una base genetica Butit di più di questo -. Lo sviluppo della malattia prende un secondo hit.One tale successo è il fumo di sigaretta."

I risultati possono portare a thediscovery dei geni responsabili per IIP e nuove direzioni fortreating malattia incurabile, Steele ha detto. I risultati alsounderscore la necessità per le persone con una storia familiare della malattia tostop fumare, ha aggiunto.

Fibrosi polmonare è un inflammatorydisease che provoca cicatrici, o fibrosi, dei polmoni. Nel corso del tempo, la fibrosi può progredire tale che i polmoni possono più deliveroxygen ai tessuti del corpo. Anche se i medici spesso prescrivono acombination di terapie anti-infiammatorie e immunosoppressive, theonly chiaramente trattamento efficace è il trapianto del polmone.

Ultimoanno, un trattamento che aveva mostrato la promessa presto alleviare symptomsand prevenire l'avanzata di fibrosi polmonare non è riuscito a stallo la progressione di thedisorder in 162 pazienti.

"Le terapie che hanno beentested negli studi clinici non si sono dimostrati efficaci", ha detto Steele. "Weneed per individuare nuove direzioni.

"Ci conosciamo da tempo thatidiopathic polmonite interstiziale può funzionare in famiglie," ha aggiunto. "Attualmente non esiste un modello animale adeguato per studiare la disease.Therefore, possiamo usare la genetica per analizzare le cause e il meccanismo diThe malattia".

I ricercatori hanno valutato 111 famiglie in cui atleast due parenti erano stati diagnosticati con IIP. Il campione included309 persone con la malattia e 360 ​​parenti non affetti.

Thedisease sproporzionatamente colpiti fratelli e ha anche mostrato una trasmissione patternof da genitore a figlio in molte famiglie, il team found.Older persone, maschi e quelli che avevano fumato sigarette anche mostrato agreater rischio di sviluppare IIP, hanno riferito.

Il fumo di sigaretta squadra foundthat ha avuto un importante effetto indipendente sul diseaserisk. Quelli con una storia di fumo hanno avuto la possibilità di 3,6 volte maggiore ofgetting la malattia, hanno trovato.

"Mentre l'importanza ofcigarette fumare nella progressione di fibrosisremains polmonare idiopatica controversi, studi caso-controllo tra i pazienti con thedisease sostenere gli attuali risultati in forma familiare di thedisease nonché forme sporadiche, e costantemente indicano thatcigarette il fumo è un fattore di rischio per lo sviluppo della malattia ", ha detto Steele.

"Questo suggerisce che, mentre alcuni factorsplace genetico di un individuo a rischio di sviluppare fibrosi polmonare, lunginjury contribuisce in modo sostanziale alla malattia. Tale constatazione raisesthe possibilità che l'incapacità intrinseca di riparare lungtissue danneggiato può essere il difetto biologica fondamentale che alla fine resultsin la fibrosi polmonare e collasso. "

Quasi la metà del familiesexamined variabilità del sintomo dimostrato, con alcune famiglie includingmembers con differenti sottotipi di malattia, hanno riferito. Che theresearchers portato a concludere che diversi sottotipi di IIP - previouslyconsidered malattie distinte - può in realtà derivano da geneticfactors comuni e meccanismi comuni.

Collaboratori sul studyincluded Marcy Speer, Aretha Herron, Susan Slifer, Lauranell Burch, Momen Wahidi, Thomas Sporn, Page McAdams e David Schwartz, tutto ofDuke, e ricercatori della Vanderbilt University School of Medicine, National Jewish Medical and Research Center e Università di ColoradoHealth Sciences Center. I ricercatori hanno condotto lo studio utilizzando UN PROGRAMMA sostenuto dal Centro nazionale per le risorse di ricerca.

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