Fattore di sensibilità per il disturbo bipolare identificato

Giugno 20, 2016 Admin Salute 0 0
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Un nuovo studio fornisce affascinante spaccato la base genetica del disturbo bipolare, un disturbo dell'umore altamente ereditabile caratterizzata da episodi ricorrenti di mania e depressione. La ricerca, pubblicata online il 24 febbraio nella American Journal of Human Genetics, individua un fattore di predisposizione precedentemente non per il disturbo bipolare.

Studi di associazione di tutto il genoma (GWAS) forniscono un modo per sistematicamente ordinare attraverso tutto il DNA di molti individui, al fine di individuare le variazioni genetiche associate a una particolare malattia. Tuttavia, finora questi studi non hanno avuto altrettanto successo nel disturbo bipolare, come lo sono stati per diverse altre malattie comuni, come il diabete di tipo II, il morbo di Crohn, e la schizofrenia. Dr. Sven Cichon, presso l'Università di Bonn, in Germania, insieme ai suoi colleghi Dr. Markus M. Nцthen (Università di Bonn) e il Dr. Marcella Rietschel (Istituto Centrale di Salute Mentale, Mannheim), ha portato un GWAS e due critico -intensificare follow-up studio di campioni da un gran numero di clinicamente ben caratterizzato europei, americani, australiani e gli individui con disturbo bipolare.

Dr. Cichon e colleghi hanno scoperto che la variazione genetica nel gene neurocan (NCAN) ha mostrato una significativa associazione con disturbo bipolare in migliaia di pazienti. È importante sottolineare che, in uno studio di follow-up, i risultati sono stati replicati in decine di migliaia di singoli campioni di disturbo bipolare. I ricercatori hanno continuato a dimostrare che la versione del mouse di questo gene, che è scritto Ncan ed è pensato per essere coinvolti nella adesione e migrazione neuronale, è fortemente espresso nelle aree del cervello associate con cognizione e la regolazione delle emozioni.




Anche se i topi senza Ncan funzionale non mostrano evidenti difetti nella struttura del cervello o di comunicazione cellulare di base, ci sembrano essere un po 'perturbazioni in meccanismi connessi con l'apprendimento e la memoria, i meccanismi che sono stati associati con i deficit cognitivi osservati nel disturbo bipolare. Tuttavia, gli autori avvertono che Ncan topi con deficit devono essere riesaminati per cambiamenti cerebrali più sottili e anomalie comportamentali.

"I nostri risultati forniscono una forte evidenza che la variazione genetica nel gene NCAN è un fattore di rischio comune per il disturbo bipolare", conclude il dottor Cichon. "Sono necessari ulteriori lavori ora di saperne di più sui processi biologici che NCAN è coinvolto e come varianti NCAN disturbano processi neuronali nei pazienti con disturbo bipolare".

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