Fattori di rischio genetici giocano ruolo In autoanticorpi-negativi artrite reumatoide

Giugno 14, 2016 Admin Salute 0 2
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Nel corso degli ultimi anni, sono stati individuati diversi nuovi fattori di rischio genetici per l'artrite reumatoide (RA). La maggior parte dei fattori di rischio genetici individuati finora sono stati associati con autoanticorpi-positivo RA, che colpisce circa due terzi dei pazienti con artrite reumatoide, ma distinguendo questa variante da autoanticorpi negativo RA, che è meno distruttivo, è considerato sempre più importante.

Un nuovo studio condotto da Diane van der Woude del Leiden University Medical Center in Olanda ha esaminato 148 coppie di gemelli in cui uno dei gemelli aveva RA. I partecipanti sono stati testati per gli anticorpi noti come anticorpi anti-proteina citrullinati (ACPA), che vengono utilizzati per la loro specificità e valore predittivo e per HLA SE (leucociti umani antigene epitopi in comune) alleli, il fattore di rischio genetico più importante per la RA. Lo studio è stato pubblicato nel numero di aprile di Arthritis & Rheumatism.

I risultati mostrano che RA ACPA-positiva e ACPA-negativi sono associati a diversi fattori di rischio genetici e ambientali, e può costituire entità distinte con diversi meccanismi di malattia. I risultati hanno anche mostrato che l'ereditarietà - la variazione nella predisposizione alla malattia che può essere spiegato da fattori genetici - era di circa il 66 per cento sia per RA ACPA-positiva e ACPA-negativi.




Gli alleli HLA SE contribuito 11 per cento per la varianza genetica complessiva di RA, 18 per cento per la varianza genetica di RA ACPA-positiva, e solo il 2 per cento alla varianza genetica di RA ACPA-negativo. In passato, i geni HLA sono stati stimati a contribuire 37 per cento al rischio complessivo ereditato di RA.

Recentemente sono stati identificati diversi nuovi fattori di rischio genetici per RA, ma come gli alleli HLA SE, sono prevalentemente associati a ACPA-positiva RA. Questo può essere perché gli studi includono tipicamente pazienti principalmente ACPA-positiva, dal momento che la maggior parte dei pazienti affetti da AR rientrano in questo gruppo. Gli autori suggeriscono che nuovi studi che incorporano più pazienti ACPA-negativi mostreranno che questi fattori di rischio anche predispongono gli individui a questa forma della malattia.

I fattori di rischio noti di una patologia ACPA-negativi non conferiscono ad alto rischio di sviluppare RA come gli alleli HLA SE. Alla luce della constatazione della simile ereditabilità di RA ACPA-positiva e ACPA-negativi, gli autori concludono: "Questo significa che la predisposizione genetica gioca un ruolo importante nella patogenesi della RA ACPA-negativi, per i quali la maggior parte i singoli fattori di rischio genetici restano da identificare. "

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