Filo comune unisce molteplici disturbi cognitivi umani

Aprile 29, 2016 Admin Salute 0 2
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Un nuovo studio rivela che un meccanismo di base comune è condiviso da un gruppo di malattie in precedenza non correlati, che causano difetti complessi nello sviluppo del cervello e la funzione. La sindrome di Rett (RTT), la sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) e Alpha-talassemia ritardo mentale, la sindrome X-linked (ATR-X) sono stati entrambi collegati ad anomalie distinti cromatina, le bobine di proteine ​​e DNA che compongono i cromosomi e controllare come l'informazione genetica viene letto in una cella.

Ora, la ricerca, pubblicata nel 16 ° numero di febbraio della rivista Developmental Cell, contribuisce a spiegare perché queste diverse anomalie cromatina tutte interferiscono con i modelli di espressione genica adeguate necessarie per il normale sviluppo e funzione del cervello maturo.

"Anche se chiaramente distinte l'una dall'altra, disturbi dello sviluppo umano che sono collegati con disfunzione cromatina spesso condividono caratteristiche cliniche cognitive simili", spiega l'autore maggiore di studio, il Dr. Nathalie Bйrubй dalla University of Western Ontario. "Se i sintomi cognitivi sovrapposti sono dovuti a meccanismi molecolari alla base interconnesse è ancora poco conosciuta." Il suo lavoro ora dimostra che le proteine ​​della cromatina difettosi in RTT, CdLS, e ATR-X sindromi sono tutti associati con l'altro - e sono necessari per il proprio un'altra funzione - in alcuni "geni imprinted" nel cervello di topo in via di sviluppo. Geni imprinted sono relativamente raro tipo di gene che trasporta informazioni diverse a seconda che viene ereditato dalla madre o il padre. I risultati supportano la conclusione che ATRX (la proteina cromatina che è difettoso nella sindrome ATR-X) e dei suoi partner vincolanti regolano l'espressione di geni imprinted, e probabilmente altri geni necessari per il normale sviluppo del cervello, controllando struttura della cromatina.




"I nostri risultati forniscono il primo assaggio della collaborazione tra ATRX e molteplici altre proteine ​​di malattia nella regolazione di obiettivi comuni geni, forse spiegando somiglianze tra le sindromi umani associati," dice il Dott Bйrubй. "Il fallimento di sopprimere correttamente i geni che sono essenziali durante lo sviluppo embrionale, ma potenzialmente dannoso nel cervello maturo, potrebbe contribuire a deficit cognitivi caratteristici di RTT, CdLS e ATR-X sindrome. Sono necessari ulteriori studi per ottenere una migliore comprensione della specifica ruolo di queste proteine ​​della cromatina e la patogenesi molecolare delle malattie umane connesse. "

I ricercatori sono Kristin D. Kernohan, University of Western Ontario, Victoria Research Laboratories, London, Ontario, Canada; Yan Jiang, University of Western Ontario, Victoria Laboratori di Ricerca, London, Ontario, Canada; Deanna C. Tremblay, University of Western Ontario, Victoria Laboratori di Ricerca, London, Ontario, Canada; Anne C. Bonvissuto, University of Western Ontario, Victoria Laboratori di Ricerca, London, Ontario, Canada; James H. Eubanks, Toronto occidentale Research Institute, Toronto, Canada; Mellissa RW Mann, University of Western Ontario, Victoria Laboratori di Ricerca, London, Ontario, Canada; e Nathalie G. Berubeґ, University of Western Ontario, Victoria Laboratori di Ricerca, London, Ontario, Canada.

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