Fragile sindromi X e discesa Condividi via di segnalazione per la disabilità intellettuale

Aprile 15, 2016 Admin Salute 0 2
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"Abbiamo dimostrato per la prima volta che alcune delle proteine ​​alterate in Fragile X e sindromi di Down sono fattori scatenanti molecolari comuni di disabilità intellettiva in entrambi i disturbi", ha dichiarato Kyung-Tai Min, uno degli autori principali dello studio e professore Indiana University e l'Istituto Nazionale Ulsan della Scienza e della Tecnologia in Corea. "In particolare, due proteine ​​interagiscono tra loro in modo da limitare la formazione di spine o sporgenze sulla superficie dei dendriti." Ha aggiunto: "Queste escrescenze della cellula sono essenziali per la formazione di nuovi contatti con altre cellule nervose e per la corretta trasmissione dei segnali nervosi Quando le spine sono alterate, trasferimento di informazioni è ostacolato e ritardo mentale si impadronisce.".

La disabilità intellettuale è un disturbo dello sviluppo cerebrale che porta alla performance cognitiva alterata e ritardo mentale. Due delle cause genetiche più frequenti di disabilità intellettuale negli esseri umani sono fragili sindromi X e Giù. Sindrome X fragile deriva da una singola mutazione genetica che impedisce la sintesi di una proteina necessaria per lo sviluppo neuronale (X fragile proteina ritardo mentale). La presenza di tutti o di una parte di una terza copia del cromosoma 21 nelle cellule provoca sindrome di Down. Anche se entrambe le sindromi sorgono a causa di queste differenze genetiche fondamentali, i ricercatori hanno identificato un percorso molecolare comune nei topi che porta alla disabilità intellettiva per entrambi i disturbi.




I topi che sono stati utilizzati negli esperimenti sono sistemi modello per lo studio della sindrome X Fragile e la sindrome di Down. Giù topi sindrome avere difficoltà con la memoria e le funzioni cerebrali, e la formazione del cuore è spesso compromessa, sintomi che si osservano anche negli esseri umani con la sindrome di Down. Entrambi i sistemi modello sono molto utili per gli scienziati che cercano di analizzare gli eventi molecolari che si verificano come i disordini prendere piede.

Gli scienziati hanno rivelato che la sindrome di Down critico regione 1 proteina (DSCR1) interagisce con Fragile X mentale proteina ritardo (FMRP) per regolare formazione delle spine dendritiche e la sintesi proteica locale. Utilizzando anticorpi specifici che si legano alle proteine ​​nonché tecniche di etichettatura fluorescenti hanno mostrato che DSCR1 interagisce specificamente con la forma fosforilata di FMRP. Le vie molecolari sovrapposti di disabilità intellettiva in entrambe malattie genetiche suggeriscono che un approccio terapeutico comune può essere fattibile per entrambe le sindromi.

Min commentato: "Crediamo che questi esperimenti forniscono un importante passo avanti nella comprensione dei molteplici ruoli di DSCR1 in neuroni e per individuare una interazione molecolare che è strettamente legata alla disabilità intellettiva per entrambe le sindromi."

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