Gemelle studi rivelano componenti genetiche che portano a cardiaca e malattie renali

Aprile 8, 2016 Admin Salute 0 8
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Daniel O'Connor, MD, Professore di Medicina e Farmacologia presso l'Università della California, San Diego (UCSD) School of Medicine ha studiato circa 265 coppie di gemelli negli ultimi anni, che lo ha portato ad alcune scoperte sorprendenti. "Studiando molti tratti e geni, abbiamo iniziato a mettere insieme storie inaspettate", ha detto.

Studiare variazioni genetiche nei gemelli fornisce agli scienziati dati sui tratti che sono ereditarie, o tramandati attraverso il DNA umano, rispetto a quelle determinate dall'ambiente, età o come una persona si preoccupa per la sua salute, fattori come cure mediche o la dieta e l'esercizio fisico . In una serie di studi pubblicati nella American Heart Association riviste di circolazione e ipertensione, O'Connor ha identificato particolari geni che influenzano la salute umana in modi inaspettati.

"Fattori legati alla malattia cardiaca o renale - come l'ipertensione, una tendenza verso l'obesità o il diabete, elevata glicemia e lipidi - erano solo i fattori di rischio amorfi prima", ha detto O'Connor. "Ora sappiamo che corrono nelle famiglie, non solo a causa di un ambiente condiviso, ma perché sono determinati in parte da particolari geni.




"Sono stati condotti studi comportamentali con i gemelli per decenni, ma nell'era post-genomica, possiamo ora fattore di genotipi e determinare l'effetto di geni specifici su tratti", ha detto O'Connor. Studiando sia monzygotic (MZ, o geneticamente identici) e dizigoti (DZ, o fraterna, che condividono la metà delle loro informazioni genetiche) coppie di gemelli, i ricercatori possono più facilmente individuare specifici geni nelle persone che hanno la stessa età. Una formula misurando la differenza nella frequenza di tratti tra fratelli di ciascuna coppia gemella MZ e DZ stabilisce il cosiddetto indice di ereditarietà.

Il genoma umano ha tre miliardi di paia di basi e circa 30.000 geni. O'Connor e il suo gruppo di ricerca hanno esaminato circa 900 di questi 30.000 geni. "Stiamo solo grattando la superficie," ha detto. I ricercatori sperano di valutare più densamente e sistematicamente genotipi studiando campioni di sangue da più coppie di gemelli, al fine di mappare più ampiamente componenti genetiche che portano ad un aumento del rischio di malattia.

CRP e malattie cardiache

Ad esempio, studiando i gemelli, il team di O'Connor ha identificato tre geni che sono correlati con l'infiammazione sistemica. Questo studio indica un forte effetto di eredità nella comparsa di proteina C-reattiva o CRP, una proteina del sangue che serve come un marker dell'infiammazione. La sua presenza indica un elevato stato di infiammazione nel corpo e può indicare il rischio cardiovascolare.

CRP è associata ad un aumento della pressione arteriosa, indice di massa corporea, e la resistenza all'insulina, tra gli altri fattori. Nei soggetti singoli con elevati di CRP, multiple, le varianti genetiche comuni sono stati trovati lungo un percorso associato al sistema adrenergico. Stimolazione adrenergica è ciò che è coinvolto nel 'volo o di lotta' di risposta, e si traduce in un aumento della frequenza cardiaca, sudorazione, e aumento della pressione arteriosa. Evidenza che emerge dagli studi gemelli legami tra il sistema adrenergico e l'infiammazione, suggerendo nuove strategie per sondare il ruolo e le azioni di questo percorso in infiammazione scoperti. Questo studio è stato pubblicato nel numero di febbraio 2007 del Journal of Hypertension.

Geni e malattia vascolare

In uno studio sulla linea in anticipo di pubblicazione in maggio 1 edizione di circolazione le relazioni del team risultati UCSD riguardanti l'effetto della genetica sull'endotelio, il rivestimento cella singola di vasi sanguigni. La funzione endoteliale, o disfunzione, è la base di ogni malattia vascolare comune, come infarto o ictus.

"Quando i vasi sanguigni si fermano amministrazione e rilassante correttamente, è la prima indicazione di disfunzione vascolare", ha detto O'Connor

L'endotelio secerne diversi ormoni che sono marcatori di quanto bene funziona. Rilascio di uno di questi marcatori, denominato endotelina (ET-1), è trigged da un gene che regola catecolamine, composti chimici prodotti nella ghiandola surrenale che vengono rilasciati in risposta allo stress. Lo studio ha misurato la concentrazione plasmatica di ET-1 in circa 300 gemelli. I risultati stabilire e verificare un collegamento precedentemente insospettati tra catecolamine e il sistema endoteliale, mostrando che questo legame è dovuto a una variazione genetica e quindi viene eseguito in famiglie.

Malattia Ereditarietà e rene

Lo stesso studio gemello piscina rivelato l'influenza dell'eredità sulla proteina renale (albumina) escrezione. L'escrezione di proteina albumina nelle urine è un segno di malattia renale, che può essere una complicazione del diabete.

"Normalmente i reni filtrano il sangue per liberare il corpo dalle tossine accumulate. In reni sani, più di un milione di piccoli 'panieri' o 'setacci" filtrare le sostanze chimiche cattive senza perdite cellule "buone" o proteine ​​", ha detto O'Connor, aggiungendo che quanto bene appare questi filtri lavoro sia un fattore ereditario.

Perdite di albumina sono un'indicazione che la permeabilità di questi filtri è aumentata, permettendo la fuoriuscita di buone molecole con il cattivo. Questa caratteristica è legata ad un elevato rischio di malattie cardiovascolari e di morte prematura. Lo studio mostra che sia la pressione sanguigna elevata e le modifiche ai filtri del rene sono causati da variazioni genetiche in più punti lungo il percorso adrenergici. Collegamenti tra l'attività adrenergici e danno renale potrebbe portare a nuovi approcci alla previsione, prevenzione, diagnosi e trattamento delle malattie renali. Questi risultati sono pubblicati nel 1 mag 2007 emissione di ipertensione.

Altri a UCSD coinvolti nella ricerca sui gemelli coppia sono Fangwen Rao, MD, Jennifer Wessel, Ph.D., Guillermo Moratorio, MS, Elizabeth O. Lillie, Ph.D., Acero Fung, MD, Yuqing Chen, MD, Ph. D., Rany M. Salem, Ph.D., Kuixing Zhang, MD, PhD., Brinda K. Rana, Ph.D., Douglas W. Smith, Ph.D., Brenda Thomas, LVN, Srikrishna Khandrika, Ph .D., Manjula Mahata, Ph.D., Sushil K. Mahata, Ph.D., Laurent Taupenot, Ph.D., Michael G. Ziegler, MD, Bruce A. Hamilton, Ph.D., Geert W. Schmid-Schoenbein, Ph.D., e Nicholas J. Schork, Ph.D.

Per ulteriori informazioni su come i gemelli possono iscriversi per partecipare a questi e altri studi relativi alla salute a UCSD, chiamare 858-552-8585, estensione 6178.

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