Gemelle studi rivelano componenti genetiche che portano alla malattia cardiaca

Maggio 4, 2016 Admin Salute 0 2
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Twins forniscono un laboratorio unico di vita per lo studio dell'ereditarietà. Daniel O'Connor, MD, Professore di Medicina e Farmacologia presso l'Università della California, San Diego (UCSD) School of Medicine, ha studiato circa 265 coppie di gemelli negli ultimi anni, che lo ha portato ad alcune scoperte sorprendenti. In una serie di studi pubblicati nel 2007 nella American Heart Association riviste di circolazione e ipertensione, O'Connor ha identificato particolari geni che influenzano la salute del cuore umano in modi inaspettati.

"Studiando molti tratti e geni, abbiamo iniziato a mettere insieme storie inaspettate", ha detto O'Connor. "Fattori legati alla malattia cardiaca - come l'ipertensione o elevati di glucosio nel sangue e lipidi - sono stati i fattori di rischio poco amorfi prima ora sappiamo che corrono nelle famiglie, non solo a causa di un ambiente condiviso, ma perché sono determinate in parte dal particolare. geni. "

Studiare variazioni genetiche nei gemelli fornisce agli scienziati dati sui tratti che sono ereditarie, o tramandati attraverso il DNA umano, rispetto a quelle determinate dall'ambiente, età o come una persona si preoccupa per la sua salute, fattori come cure mediche o la dieta e l'esercizio fisico .




Ad esempio, studiando i gemelli, la squadra di O'Connor ha identificato un forte effetto di eredità in presenza di una proteina del sangue associata ad un aumento della pressione arteriosa, indice di massa corporea, e la resistenza all'insulina, tra gli altri fattori. La sua presenza indica un elevato stato di infiammazione nel corpo che punta a rischio cardiovascolare.

La squadra UCSD ha anche descritto l'effetto della genetica sul rivestimento dei vasi sanguigni o endotelio. La funzione endoteliale, o disfunzione, è la base di ogni malattia vascolare comune, come infarto o ictus.

"Quando i vasi sanguigni si fermano amministrazione e rilassante correttamente, è la prima indicazione di disfunzione vascolare", ha detto O'Connor.

Studiare circa 300 gemelli, i ricercatori hanno trovato un legame precedentemente insospettati tra catecolamine - composti chimici prodotti nella ghiandola surrenale che vengono rilasciati in reazione allo stress - e il sistema endoteliale, anche mostrando che questo legame è dovuto a una variazione genetica e quindi corre in famiglie.

"Stiamo solo grattando la superficie," ha detto. O'Connor e il suo gruppo di ricerca hanno esaminato circa 900 dei 30.000 geni del genoma umano. Essi sperano di valutare più densamente e sistematicamente genotipi studiando campioni di sangue da più coppie di gemelli, al fine di mappare più ampiamente componenti genetiche che portano ad un aumento del rischio di cuore e di altre malattie.

"Sono stati condotti studi comportamentali con i gemelli per decenni, ma nell'era post-genomica, possiamo ora fattore di genotipi e determinare l'effetto di geni specifici su tratti", ha detto O'Connor. Studiando sia geneticamente identici (monozigoti) e fraterni (dizigoti, gemelli che condividono la metà delle loro informazioni genetiche) coppie di gemelli, i ricercatori possono più facilmente individuare specifici geni nelle persone che hanno la stessa età. Una formula misurando la differenza nella frequenza di tratti tra fratelli di ciascuna coppia doppia stabilisce il cosiddetto indice di ereditarietà.

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