Gene associate all'epilessia Scoperto

Aprile 17, 2016 Admin Salute 0 2
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Un University of Iowa guidato team di ricerca internazionale ha scoperto un nuovo gene associato alla malattia cerebrale epilessia. Mentre la mutazione del gene PRICKLE1 era specifico per una rara forma di epilessia, i risultati dello studio potrebbero aiutare a portare a nuove idee per il trattamento dell'epilessia generale.

I risultati, che hanno coinvolto quasi due dozzine di istituzioni di sei Paesi diversi, appaiono nel numero 7 novembre della American Journal of Human Genetics.

In epilessia, le cellule nervose nel cervello segnale anomalo e causare crisi epilettiche ripetute che possono includere sensazioni strane, spasmi muscolari gravi e perdita di coscienza. I sequestri non possono avere effetti duraturi, ma possono incidere sulle attività, come ad esempio limitare la capacità di una persona di guidare. La maggior parte dei sequestri non causano danni al cervello, ma alcuni tipi di piombo epilessia a disabilità fisiche e problemi cognitivi. I farmaci possono controllare i sintomi, ma non esiste una cura.




"I risultati dello studio sono stati sorprendenti, non solo perché il gene PRICKLE1 non era mai stato associato a epilessia, ma anche perché il gene non è stata associata con qualsiasi altra malattia umana", ha detto l'autore principale dello studio Alex Bassuk, MD, Ph.D., professore assistente di pediatria presso l'Università di Iowa Carver College of Medicine e un neurologo pediatrico con l'Università di Iowa Hospital per bambini.

I nove famiglie coinvolte nello studio vivevano tutti in Medio Oriente e provenivano da una delle tre linee della famiglia. Delle 47 persone nelle tre linee di famiglia, 23 avevano una forma di epilessia mioclonica progressiva accompagnata da atassia - una condizione che causa squilibrio.

Una linea di famiglia è stato ampiamente descritto da Hatem El-Shanti, MD, University of Iowa aggiunto professore di pediatria che ora conduce la ricerca genetica per il paese del Qatar. Le altre due linee della famiglia erano stati studiati da Sam Berkovic, MD, presso l'Università di Melbourne in Australia.

"Condividendo e analizzando insiemi di dati, abbiamo capito che c'era una mutazione comune nel gene PRICKLE1 nei membri della famiglia con questa forma di epilessia," Bassuk detto.

Per verificare che la mutazione potrebbe essere correlato al epilessia, la squadra aveva bisogno di testarlo in un modello animale. Questo prossimo passo per trovare un modello animale adeguato coinvolto una coincidenza sorprendente: Bassuk, che aveva da poco aderito l'interfaccia utente, realizzata attraverso la ricerca on-line che il gene PRICKLE1 in zebrafish era stata precedentemente identificata da un altro University of Iowa ricercatore, Diane Slusarki, Ph. D., professore associato di biologia nel Collegio UI di Arti Liberali e delle Scienze.

"Ho camminato attraverso il fiume al fianco di Diane di campus, e abbiamo progettato un esperimento per testare la mutazione umana nel zebrafish", Bassuk detto. Era 'Iowa fortuna.' "

Slusarki e la collaborazione di Bassuk rivelato che il gene mutato PRICKLE1 non si comporta normalmente in zebrafish. Bassuk ha osservato che la collaborazione, sia on-campus o internazionale, è essenziale per il successo dello studio di ricerca.

"Non abbiamo mai potuto fare, o potrebbe continuare a fare questo tipo di ricerca, con una sola persona a pensarci", ha detto. "Dai medici che hanno trovato e hanno storie sui partecipanti allo studio, al test degli anticorpi alla Stanford University per DNA condivise dai colleghi in Giappone, lo studio ha richiesto un sacco di collaborazione e coordinamento. E, naturalmente, abbiamo molto apprezzato la partecipazione del Mideastern le famiglie. "

Bassuk, e colleghi stanno sviluppando altri modelli animali per studiare come gene PRICKLE1 è coinvolto in epilessia, e stanno indagando se le mutazioni PRICKLE1 sono coinvolti nella popolazione generale dei pazienti con epilessia. Con queste informazioni, esiste la possibilità di sviluppare nuovi farmaci per le persone con diverse forme di epilessia nella popolazione generale, così come per i partecipanti allo studio con la malattia.

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