Gene aumenta il rischio di cancro al seno a uno su tre da 70 anni di età

Giugno 9, 2016 Admin Salute 0 2
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In uno studio eseguito attraverso il PALB2 Gruppo internazionale di interesse di un team di ricercatori di 17 centri in otto paesi guidati dall'Università di Cambridge dati provenienti da 154 famiglie analizzato senza mutazioni BRCA1 o BRCA2, che comprendeva 362 membri della famiglia con mutazioni del gene PALB2. Lo sforzo è stato finanziato dal Consiglio europeo della ricerca, Cancer Research UK e molteplici altre fonti internazionali.

Le donne che portavano mutazioni rare in PALB2 stati trovati ad avere in media una probabilità del 35% di sviluppare il cancro al seno all'età di settant'anni. Tuttavia, i rischi erano altamente dipendenti dalla storia familiare di cancro al seno in cui i vettori con più familiari affetti da cancro al seno, erano a rischio più elevato. Solo una piccola percentuale di donne in tutto il mondo portano tali mutazioni e i ricercatori sottolineano che sono necessari ulteriori studi per ottenere stime precise di mutazione frequenza portante nella popolazione.




PALB2 è noto per interagire sia con il BRCA1 e BRCA2 e fu collegata con il cancro al seno nel 2007. Come è il caso per le donne che portano mutazioni in BRCA1 o BRCA2, le donne con mutazioni PALB2 che sono nati più di recente tendono a essere a un più alto il rischio di sviluppare il cancro al seno rispetto a quelli nati in precedenza. Il motivo per cui non è chiaro, ma i ricercatori ipotizzano che possa essere correlata a fattori quali età più avanzata in un primo momento del parto, le famiglie più piccole e più sorveglianza portando ad un'età più precoce della diagnosi.

Dr Marc Tischkowitz del Dipartimento di Genetica Medica presso l'Università di Cambridge, che ha condotto lo studio, dice: "Dal momento che le mutazioni BRCA1 e BRCA2 sono stati scoperti a metà degli anni '90, altri geni di analoga importanza sono stati trovati e il consenso in la comunità scientifica, se esistono più li avremmo trovati ormai. PALB2 è un potenziale candidato per essere 'BRCA3'. Come mutazioni in questo gene sono rari, ottenendo valori di rischio accurati è possibile solo attraverso grandi collaborazioni internazionali come questo.

"Ora che abbiamo identificato questo gene, siamo in grado di fornire una consulenza genetica e consigli. Se una donna viene trovata per portare questa mutazione, vi consigliamo di sorveglianza aggiuntive, come ad esempio lo screening al seno MRI."

I ricercatori dell'ospedale di Addenbrooke, parte della Cambridge University Hospitals NHS Trust, hanno sviluppato un test clinico per PALB2, che farà parte del loro servizio sanitario nazionale. I test clinici per PALB2 sarà disponibile anche in alcuni altri laboratori diagnostici in tutto il mondo.

Ci sono prove che le cellule che trasportano la mutazione PALB2 sono sensibili ad una nuova classe di farmaci noti come inibitori PARP che sono attualmente in fase di sperimentazione in tumori al seno BRCA1/2-correlati. E 'possibile che questi farmaci potrebbero funzionare anche nel cancro al seno PALB2 correlate.

Dr Antonis Antoniou dal Centre for Cancer Genetic Epidemiology presso l'Università di Cambridge, aggiunge: "Conoscere i geni chiave che aumentano significativamente il rischio di cancro e di avere precise stime del rischio di cancro alla fine potrebbe aiutare a valutare il rischio di cancro al seno per ogni donna e consentire un migliore orientamento o di sorveglianza . "

Professor Peter Johnson, capo medico del Cancer Research UK, ha detto: "Stiamo imparando tutto il tempo sui diversi fattori che possono influenzare le probabilità di una donna di sviluppare il cancro al seno Questa particolare mutazione non rende le persone certe di sviluppare il cancro, ma è. un altro pezzo di informazioni per aiutare le donne a fare scelte informate corretto su come si possono aiutare a ridurre al minimo il loro rischio e pericolo. "

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