Gene coinvolto nella neurodegenerazione mantiene orologio running: Scienziati individuano un altro gene importante per la mattina sveglia

Aprile 4, 2016 Admin Salute 0 2
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Scienziati della Northwestern University hanno dimostrato un gene coinvolto nella malattia neurodegenerativa svolge anche un ruolo fondamentale nel corretto funzionamento dell'orologio circadiano.

In uno studio della mosca della frutta, i ricercatori hanno trovato il gene, chiamato Ataxin-2, mantiene l'orologio responsabile sonno e veglia su un ritmo di 24 ore. Senza il gene, il ritmo del ciclo sonno-veglia del moscerino della frutta è disturbato, che svegliarsi a intervalli regolari difficile per il volo.

La scoperta è particolarmente interessante perché mutazioni nel gene umano Ataxin-2 sono noti per causare una malattia rara chiamata atassia spinocerebellare (SCA) e contribuire anche alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA), conosciuta anche come morbo di Lou Gehrig. Le persone con SCA soffrono di alterazioni del sonno prima di altri sintomi della malattia compaiono.




Questo studio che collega il gene Ataxin-2 con anomalie nel ciclo sonno-veglia potrebbe aiutare a individuare la causa di queste malattie neurodegenerative, oltre a fornire una più profonda comprensione del ciclo sonno-veglia umana.

I risultati saranno pubblicati il ​​17 maggio sulla rivista Science. Ravi Allada, MD, professore di neurobiologia nel Weinberg College of Arts and Sciences, e Chunghun Lim, un borsista postdottorato nel suo laboratorio, sono autori della carta.

Periodo (per) è un gene ben studiato nei moscerini della frutta che codifica per una proteina, chiamata PER, che regola il ritmo circadiano. Allada e Lim hanno scoperto che Ataxin-2 aiuta ad attivare traduzione PER RNA in proteina PER, un passo fondamentale per rendere l'orologio circadiano eseguito correttamente.

"E 'possibile che la funzione Ataxin-2 di come attivatore della traduzione proteina può essere fondamentale per capire come, quando si Mutate the gene e interrompere la sua funzione, può causare o contribuire a malattie come SLA o atassia spino-cerebellare," Allada detto.

La mosca della frutta Drosophila melanogaster è un organismo modello per gli scienziati che studiano il ciclo sonno-veglia, perché i geni della mosca sono altamente conservate con i geni degli esseri umani.

"Mi piace dire che le mosche dormire in modo simile agli esseri umani, tranne le mosche non usano cuscini", ha detto Allada, che è anche direttore associato per il Centro di Northwestern per Veglia e Biologia circadiano. Il meccanismo di temporizzazione biologico per tutti gli animali proviene da un antenato comune di centinaia di milioni di anni fa.

Atassina-2 è il secondo gene in un po 'più di due anni che i ricercatori della Northwestern hanno identificato come un ingranaggio centrale dell'orologio circadiano, e le due geni giocano ruoli simili.

Allada, Lim e colleghi nel 2011 hanno riportato la loro scoperta di un gene, che chiamarono "ventiquattro", che svolge un ruolo nella traduzione della proteina PER, mantenendo il ciclo sonno-veglia su un ritmo di 24 ore.

Allada e Lim volevano capire meglio come ventiquattro opere, in modo che guardavano le proteine ​​che si associano con ventiquattro. Hanno trovato il ventiquattro proteine ​​sane atassina-2 e ha deciso di indagare ulteriormente. Nei loro esperimenti, riportati in Science, Allada e Lim scoperto il Ataxin-2 e ventiquattro geni sembrano essere partner PER traduzione delle proteine.

"Abbiamo davvero iniziato a definire un percorso che regola l'orologio circadiano e sembra essere particolarmente importante in un gruppo specifico di neuroni che governa mattina sveglia della mosca", Allada detto. "Abbiamo visto che le conseguenze molecolari e comportamentali di perdere Ataxin-2 sono quasi le stesse perdendo ventiquattro."

Come è il caso in una mutazione del gene ventiquattro, quando il gene Ataxin-2 non è presente, molto poco proteina PER si trova nei neuroni pacemaker circadiano del cervello, e ritmo sonno-veglia della mosca è disturbato.

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