Gene di rischio per la malattia cardiaca grave scoperto

Maggio 14, 2016 Admin Salute 0 0
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La ricerca condotta da Klaus Stark e Christian Hengstenberg dell'Università di Regensburg ha identificato una variante comune del cardiovascolare shock termico gene della proteina, HSPB7, che è stato trovato per aumentare il rischio di cardiomiopatia dilatativa di quasi il 50%. Appare loro carta il 28 ottobre nella accesso aperto rivista PLoS Genetics.

All'anno, circa 6 su 100.000 individui sviluppano cardiomiopatia dilatativa (DCM), con una prevalenza maggiore negli uomini. Questa malattia è caratterizzata da allargata, cuore indebolito, successivamente influenzare la capacità di pompaggio e spesso porta a insufficienza cardiaca cronica.

Tali casi di DCM che si verificano in certi gruppi familiari sono associati a un numero di mutazioni che influenzano cellule muscolari. Tuttavia, la maggior parte dei casi sono di origine sconosciuta. Per identificare gli alleli di rischio per le forme non familiari di DCM, una collaborazione internazionale di scienziati ha analizzato il contributo del gene comuni varianti al più frequente, forma sporadica di cardiomiopatia dilatativa, conducendo uno studio di associazione genetica su larga scala, con più di 5.500 soggetti. Diversi gruppi di studio da Germania e Francia hanno contribuito entrambi i pazienti DCM ben caratterizzati e controlli sani. Il gene HSPB7 era fortemente associata con suscettibilità a DCM.




I ricercatori hanno concluso che, mentre i test genetici per questa variante non è adatto ad oggi, i risultati sono un primo passo verso misure di sostegno preventive per il futuro per questa grave forma di malattia del muscolo cardiaco.

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