Gene Dietro Artrite reumatoide Identificato

Aprile 25, 2016 Admin Salute 0 1
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University of Manchester ricercatori hanno identificato una variante genetica in una regione sul cromosoma 6 che è associato con l'artrite reumatoide (RA), l'artrite infiammatoria più comune che colpisce 387.000 persone nel Regno Unito.

Professor Jane Worthington e il suo team presso l'Arthritis Research Campaign (arc) Epidemiology Unit dell'Università studiato 9 regioni genetiche individuate all'inizio di quest'anno come potenzialmente ospitare DNA varianti determinare la suscettibilità di artrite reumatoide. Associazione a una delle varianti sul cromosoma 6 è stato inequivocabilmente confermata, riporta Nature Genetics (4 novembre 2007). Anche se questa variante non si trova in un gene, il professor Worthington suggerisce che possa influenzare il comportamento di un vicino gene: fattore di necrosi tumorale proteina associata (TNFAIP3) come questo è un gene che è noto per essere coinvolti nei processi infiammatori.

L'artrite reumatoide, che colpisce fino a 1% della popolazione adulta, è una malattia infiammatoria cronica che può colpire quasi tutte le articolazioni del corpo, in particolare le mani e piedi. Possono verificarsi complicazioni come le malattie polmonari. Inoltre, i pazienti con artrite reumatoide sono più probabilità di morire di malattie cardiovascolari e di alcuni tipi di cancro. Alcune persone rispondono bene al trattamento, ma la maggior parte soffre una vita di disabilità.




Professor Worthington e il suo team, che sono finanziati dal medico arco di beneficenza di ricerca, hanno presentato le loro conclusioni come parte del più grande studio mai della genetica dietro malattie comuni, il Wellcome Trust Case Control Consortium Ј9M (WTCCC). Lo studio WTCCC ha dato un notevole impulso alla comprensione della genetica di sette malattie comuni, tra cui RA. Oltre a fornire intuizioni in quello che porta alcune persone a sviluppare le malattie e offrendo nuove strade per i trattamenti, il successo del metodo preannuncia emozionante progressi nello studio della genetica della malattia.

La squadra di Manchester è attualmente indagando varie regioni genomiche che possono essere importanti per lo sviluppo di RA, ma il locus vicino TNFAIP3 è il primo ad essere pienamente convalidata. Fino a poco tempo, solo due altri geni erano noti per spiegare il 50% della suscettibilità geneticamente determinata. Ora i ricercatori Manchester stanno lavorando per comprendere come la variazione nella regione del cromosoma 6q influenza lo sviluppo di RA, il corso della malattia e la risposta al trattamento.

Professor Worthington ha detto: "Questo è un risultato molto emozionante, la convalida di questa associazione ci porta un passo più vicino alla comprensione dei fattori di rischio genetici dietro quello che è una malattia debilitante per chi soffre di una malattia e costoso per il SSN.

"Siamo in debito con la Campagna di Ricerca Arthritis (arco) per il loro sostegno di lunga data di questa ricerca e per riconoscere l'importanza di creare grandi coorti ben caratterizzati di pazienti con artrite reumatoide. Questo studio è stato reso possibile dalla fantastica collaborazione di scienziati di altri cinque gruppi in giro Regno Unito che ci ha aiutato ad assemblare una coorte impressionante di oltre 5.000 campioni provenienti da pazienti con AR per questo esperimento. La loro continua collaborazione sarà significativo per garantire il continuo progresso di questa ricerca. "

Dr Anne Barton, un medico del team, ha dichiarato: "RA è una complessa malattia eterogenea con alcune persone che soffrono infiammazione delle mani e dei piedi, che va e viene, mentre altri sviluppano una forma progressiva che può molto rapidamente provocare una marcata disabilità Noi. credo che il marcatore genetico che abbiamo trovato potrebbero determinare chi sviluppa RA o la gravità della malattia diventa. "

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