Gene difettoso si ferma cell 'antenne' da trasmettere

Giugno 11, 2016 Admin Salute 0 6
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc

Un gruppo internazionale di ricercatori ha identificato la causa genetica di una malattia ereditaria che causa gravi anomalie fetali.

L'opera, co-condotto da genetisti dell'Istituto UCSD for Genomic Medicine, insieme con i colleghi di istituti e università a Parigi, Roma e l'Inghilterra, dovrebbe consentire le coppie a rischio di concepire i bambini con le profondamente invalidanti Meckel-Gruber e Joubert sindromi di essere individuato in anticipo attraverso lo screening genetico.

'Risultati - che mostrano come il gene malattia smette di cellule I ricercatori antenne simili a dita o' cilia 'di rilevare e trasmettere le informazioni - in definitiva possono portare a trattamenti per disturbi correlati più comuni, come la spina bifida, la cecità della retina e policistico malattie renali. Il documento sarà pubblicato 30 maggio questione in Nature Genetics.




"Per capire la scienza dietro questa condizione relativamente rara, siamo in grado di ottenere una visione in altre malattie pediatriche che sono molto più frequenti", ha detto il ricercatore UCSD Joseph Gleeson, MD, professore di neuroscienze e di pediatria presso UC San Diego School of Medicine e Howard Hughes Medical Institute Investigator, che ha diretto la ricerca. "Spina bifida, per esempio, è uno dei più comuni difetti congeniti, colpisce uno ogni 1000 neonati."

Sindrome di Meckel-Gruber e la sindrome di Joubert sono parte di una famiglia più ampia di disturbi noti come "ciliopatie" - cosiddetti perché le ciglia non funzionano come dovrebbero e non rispondono correttamente ai segnali.

Questa mancanza di comunicazione può impedire embrioni crescono da sviluppare una corretta tubo neurale, che porta ad anomalie del cervello. Embrioni interessati possono anche sviluppare anomalie negli occhi, dita extra o dei piedi, e molteplici cisti nei reni.

"Queste anomalie sono spesso osservate in ultrasuoni prenatali, ma i genitori in attesa vuole avere un senso di ciò che il loro bambino sarà come, sarà lui o lei imparare a camminare, parlare e vedere", ha detto l'autore il professor Enza Maria Valente dal Mendel Istituto di Roma. "Questo tipo di ricerca può darci risposte a queste domande importanti."

Per trovare il gene responsabile di Meckel-Gruber e Joubert sindromi, i ricercatori hanno esaminato il DNA da famiglie con una storia di malattia, da cellule della pelle donati dai pazienti, e da cellule coltivate in laboratorio. Hanno anche studiato zebrafish, che sono stati utilizzati perché gli embrioni sono trasparenti durante lo sviluppo.

Il lavoro ha identificato un gene precedentemente sconosciuto - TMEM216 - come causa di Meckel-Gruber e Joubert sindromi. Essi hanno inoltre dimostrato che il gene difettoso TMEM216 fermato cellule dal fare una proteina che è necessario per la segnalazione cilia.

Perché Meckel-Gruber e Joubert sindromi sono malattie genetiche recessive, solo le coppie che hanno entrambi una copia del gene malattia sono a rischio di concepire i bambini con questi difetti di nascita. La condizione è più comune in alcune popolazioni fitte in cui il gene è stata tramandata di generazione in generazione. Questi includono le famiglie di origine ebraica Ashkenazi.

"Test genetici accurata per TMEM216 sarà particolarmente importante per le famiglie di tutto il mondo che hanno una storia di ciliopatie causate da mutazioni di questo gene", ha detto il professor Attie-Bittach presso l'Università di Parigi.

"Ora che abbiamo identificato un gene che causa la sindrome di Meckel-Gruber e sindrome di Joubert, il ruolo di particolari vie di segnalazione come l'embrione si sviluppa può essere meglio compresa," ha aggiunto il professor Colin Johnson presso l'Università di Leeds nel Regno Unito.

Ulteriori collaboratori del Laboratorio Neurogenetica, Istituto per la Medicina Genomica, Dipartimento di Neuroscienze e di Pediatria, Howard Hughes Medical Institute presso UC San Diego includono Jeong Ho Lee, Jennifer L Silhavy, Ji Eun Lee, Jerlyn C Tolentino e Dominika Swistun.

Questo lavoro è stato sostenuto dal National Institutes of Health, il Ministero italiano della Salute, Pierfranco e Luisa Mariani Foundation, American Heart Association, BDF Newlife, il Medical Research Council e il Sir Jules Thorn Charitable Trust, l'Agence Nazionale per la Ricerca, Burroughs Wellcome Fund, Howard Hughes Medical Institute e una borsa di studio premio nazionale di servizio di ricerca.

(0)
(0)

Commenti - 0

Non ci sono commenti

Aggiungi un commento

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Caratteri rimanenti: 3000
captcha