Gene Elevare rischio di cancro al seno provoca anche il cancro alla prostata

Maggio 10, 2016 Admin Salute 0 5
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Il cancro è una malattia complessa e comune causata da una combinazione di entrambi i fattori genetici e ambientali. Una predisposizione ereditaria sembra essere coinvolta in almeno 5--10 per cento di tutti i casi di cancro al seno. I due principali geni di suscettibilità familiare di cancro al seno BRCA1 e BRCA2 spiegano solo il 20-30 per cento delle famiglie con cancro al seno femminile site-specific, che suggerisce il contributo dei geni di suscettibilità supplementari. Secondo il dottor Robert Winqvist, che coordina le attività di ricerca, l'identificazione di questi geni può aiutare a chiarire il background genetico che contribuisce al cancro al seno e suggerire obiettivi farmaceutici innovativi. Si potrebbe anche portare a screening genetico che identifica le persone a maggior rischio di cancro al seno e il risultato in un maggior impegno di prevenzione e trattamento.

Circa un anno fa, il dottor Bing Xia e il professor David Livingston presso il Dana-Farber Cancer Institute di Boston hanno identificato un nuovo fattore vincolante BRCA2, PALB2 che regola alcune funzioni chiave di normale attività BRCA2. Il passo successivo è stato quello di definire per valutare il gene PALB2 appena rilevato come un potenziale ereditarie di cancro al seno suscettibilità candidato screening per alterazioni correlati alla malattia. I risultati di questo sforzo di ricerca internazionale sono stati recentemente pubblicati su Nature.

La ricerca ha coinvolto prima di screening completo per le aberrazioni genetiche in 113 famiglie finlandesi di cancro al seno. La stessa mutazione costituzionale PALB2 stata osservata in tre famiglie. E 'stato poi dimostrato che la proteina mutante rilevante è carente nella sua capacità di supportare i tipi di DNA danno risposte in cui PALB2 normalmente partecipa. La mutazione è stata ulteriormente studiata anche in 1.918 esemplari da una serie selezionata di finlandesi individui cancro al seno. Questo studio ha rivelato 18 individui mutazione-positivi, circa l'uno per cento dei pazienti studiati, la maggior parte dei quali si sono rivelati un modello familiare di sviluppo della malattia. Lo studio ha anche coinvolto 141 pazienti non selezionati maschi cancro al seno, 188 familiari e 288 non selezionati tumori colorettali, così come 164 familiare e 475 pazienti affetti da cancro alla prostata non selezionati. Nel cancro della prostata, una famiglia multigenerazionale cancro è stato trovato dove si è verificato il cancro in diverse generazioni e tutti i pazienti hanno mostrato la singola mutazione in PALB2 che è stato studiato. Secondo Winqvist, questo suggerisce che questa mutazione fondatore finlandese può essere importante nel cancro della prostata ereditabile pure. Il cancro al seno maschile e casi di tumore del colon-retto non mostravano la mutazione.




La mutazione costituzionale eleva il rischio di cancro al seno quattro volte

"Presentare i risultati dimostrano che la mutazione PALB2 scoperto eleva il rischio di cancro al seno di quattro volte. Tuttavia, abbiamo ancora bisogno di ulteriori ricerche per valutare meglio l'effetto sullo sviluppo del cancro. Come l'analisi completa mutazione era originariamente condotto su solo 113 famiglie tumorali, Può essere che ci sono ancora altri difetti genetici PALB2 rappresentano seno ereditarie e suscettibilità al cancro alla prostata. Recenti risultati implicano anche che PALB2 potrebbe essere un gene di suscettibilità cancro in altre popolazioni così. E 'stato dimostrato che due delle mutazioni identificate nei pazienti con anemia di Fanconi in non-finlandese popolazioni sembrano essere associati con il cancro al seno familiare ", dice Winqvist.

Winqvist sottolinea che, nonostante i recenti progressi, fattori noti possono spiegare solo una frazione della suscettibilità ereditaria al cancro al seno. Egli è tuttavia disposto a credere che la valutazione di altri fattori ancora biologicamente significativi sarà nel tempo di migliorare la situazione. "Speriamo che, una maggiore conoscenza dei meccanismi di base fornirà migliori condizioni per la prevenzione del cancro, la diagnosi e il trattamento", dice Winqvist.

La ricerca multicentrico ha coinvolto ricercatori di Oulu, Tampere, Kuopio e Helsinki università o ospedali universitari in Finlandia e dalla US National Cancer Institute. L'altro coordinatore della ricerca è stato il professor David Livingston da Boston. La scoperta della mutazione genetica PALB2 è stata fatta da HanneleErkko, un dottorando in laboratorio Winqvist, che ha anche effettuato una serie di analisi genetiche che seguirono. Dr Xia dal team Livingston era incaricato di analisi fondamentali per dimostrare il significato biologico della mutazione.

Gli organismi di finanziamento dietro la ricerca includono l'Accademia di Finlandia, la Fondazione per il Cancer Institute finlandese, l'Health Care Distretto Nord-Ostrobotnia e l'Università di Oulu e dalla US National Cancer Institute NCI.

L'articolo è stato pubblicato su Nature l'8 febbraio.

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