Gene fondamentale per lo sviluppo precoce di cilia identificato

Maggio 15, 2016 Admin Salute 0 2
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I ricercatori del National Eye Institute (NEI) hanno descritto le funzioni di un gene responsabile per l'ancoraggio di cilia - estensioni dei capelli come sensoriali presenti su quasi tutte le cellule del corpo. Essi mostrano in un modello di topo che senza il Cc2d2a gene, cilia in tutto il corpo non è riuscito a crescere, ei topi sono morti durante la fase embrionale. La scoperta aggiunge ad un organismo in espansione di conoscenza ciliopatie, una classe di malattie genetiche che derivano da difetti nella struttura o la funzione delle ciglia. NEI fa parte del National Institutes of Health.

I risultati sono pubblicati sulla rivista online Nature Communications. Senior autore Anand Swaroop, Ph.D., è direttore del laboratorio di Neurobiologia NEI-neurodegenerazione e riparazione. L'autore principale Shobi Veleri, Ph.D., è ricercatore in laboratorio.

Cilia sono responsabili per la comunicazione cellulare e svolgono un ruolo chiave nelle cellule del recettore dei sistemi sensoriali. Ad esempio, sono essenziali per il rilevamento odore nel naso e ricezione di luce nell'occhio. Perché cilia sono un elemento così fondamentale delle cellule, difetti nei geni che sono coinvolti nello sviluppo cilia o funzione possono causare sindromi complesse che coinvolgono più organi e tessuti.




Bardet-Biedl e sindromi Joubert sono esempi di ciliopatie con sintomi che comprendono la sordità, malattie renali, e la degenerazione della retina. La sindrome di Meckel è una ciliopathy bambini in modo pericoloso con il difetto genetico raramente fanno a termine.

In singole cellule, cilia crescono dal corpo basale, una ammaccatura circolare sulla membrana esterna che agisce come una piattaforma. Strutture di sostegno chiamate appendici distali e subdistal, che sono come il archi rampanti supporto Cattedrale di Notre Dame, ancorare la piattaforma nel corpo basale, adescamento per la crescita delle ciglia. Una volta ancorato, le strutture che formano il ciglio cominciano ad estendersi dal sito. All'interno sono una varietà di proteine ​​essenziali per mantenere la cilium. Cc2d2a è creduto di fare una proteina strutturale necessario per la crescita delle ciglia, ma le sue funzioni precise sono stato poco chiaro.

I ricercatori hanno sviluppato un topo privo Cc2d2a per indagare il gene.

Quando hanno guardato i tessuti dei topi mutanti in primissime fasi di sviluppo, i ricercatori hanno trovato molto pochi a non cilia, suggerendo il gene gioca un ruolo fondamentale in un momento precoce. Guardando da vicino dove dovrebbe esistere le ciglia, i ricercatori hanno visto che le strutture di supporto necessarie per ciglia a crescere erano o completamente mancanti o anormale. In altri esperimenti, i ricercatori hanno scoperto che l'assenza di Cc2d2a influenzato l'attività di altri geni e proteine ​​coinvolte nello sviluppo del sistema nervoso del mouse, tra cui la proteina di segnalazione chiave, sonic hedgehog.

"Questo gene sembra giocare un ruolo fondamentale nella costruzione di un sostegno strutturale per lo sviluppo delle ciglia. Senza questo sostegno, cilia sono impedito di ancoraggio nella cella", ha detto il dottor Swaroop. "E 'come cercare di costruire una casa senza fondamenta. E' un grande difetto strutturale."

Studiare la funzione e la struttura delle ciglia è diventato un tema di ricerca che tocca molti organi diversi e sistemi biologici. Più di 50 geni, comprendenti Cc2d2a sono state scoperto che, quando difettoso, può portare allo sviluppo cilia anormale e ciliopathy nell'uomo. Continuando a studiare come questi geni funzionano e interagire, il dottor Swaroop ha detto che spera di ottenere una visione più non solo come difetti in geni legati allo sviluppo cilia nei problemi di visione della retina causa, ma l'effetto più ampio di questi difetti in tutto il sistema corpo e organi.

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