Gene fusion probabile causa di raro tipo di cancro alla tiroide

Aprile 16, 2016 Admin Salute 0 2
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Questi risultati innovativi sono basati su sequenziamento genetico delle cellule tumorali di un paziente di 62 anni con una variante a cellule alte aggressiva di cancro papillare della tiroide, secondo lo studio pubblicato il 18 marzo nella World Journal of Surgery, la rivista ufficiale della Società Internazionale di Chirurgia.

Cancro della tiroide del paziente recidiva dopo aver subito più operazioni, radiazioni esterne del fascio e la chemioterapia, e quindi il paziente sembrava essere un candidato per ulteriore studio.




A seguito di un intervento chirurgico nel giugno 2011, un campione del tumore del paziente è stato ottenuto e studiato da sequenziamento dell'intero genoma, in cui TGen enuncia, in ordine, i più di 3 miliardi di paia di basi chimiche che compongono il DNA umano.

Un confronto del DNA tumorale normale DNA del paziente trovato 57 mutazioni in 55 geni del genoma del cancro. I ricercatori hanno anche trovato un riarrangiamento fra due geni. Questa traslocazione e fusione di EML4-ALK è stato identificato come il conducente genetica del cancro del paziente.

"Questa è la prima relazione di tutto il sequenziamento del genoma di un cancro alla tiroide papillare, in cui abbiamo identificato una traslocazione EML4-ALK. Questo è importante perché abbiamo un farmaco che può indirizzare questa fusione e trattare il paziente," ha detto il dottor Michael J. Demeure, professore clinico e Direttore della Rare Cancer Unit di TGen, e lo studio del ricercatore principale dello studio e autore principale. "Tumore di questo paziente non porto mutazioni genetiche più note che sono associati con la maggior parte dei tumori della tiroide. Questi risultati suggeriscono che questo tumore ha un oncogenesi distinto, o la causa genetica del cancro."

Ci sono poche opzioni terapeutiche per i pazienti con carcinoma papillare della tiroide aggressivo radioiodio-resistente. La fusione EML4-ALK compare in circa il 5 per cento dei tumori al polmone, che di solito sono trattati con un farmaco mirato conosciuta come crizotinib.

Identificando la fusione EML4-ALK in questo studio, TGen era in grado di consigliare crizotinib per 62 anni paziente di questo studio, il cui cancro poi rimasto per più di 6 mesi libera da progressione.

"Le tecnologie di sequenziamento dell'intero genoma offrono la promessa di consentire per la precisione un trattamento mirato per le malattie umane, tra cui il cancro", ha detto il dottor John Carpten, TGen vicedirettore della scienza di base, e Direttore del Cancer Genomics divisione Integrated TGen, e autore senior dello studio . "Attraverso una maggiore comprensione della oncogenesi molecolare di un tumore specifico, si potrebbe sperare di elaborare più efficaci, trattamenti personalizzati."

Sequenziamento del genoma completo è particolarmente utile per i pazienti con tumori relativamente rari, dal momento che in genere hanno meno accesso ai nuovi farmaci, spesso disponibili attraverso studi clinici, secondo lo studio.

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