Gene identificato in aumento del rischio di cancro al pancreas

Giugno 9, 2016 Admin Salute 0 2
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Le mutazioni nel gene ATM possono aumentare il rischio ereditario di cancro al pancreas, secondo i dati pubblicati in Cancer Discovery, la nuova rivista della American Association for Cancer Research.

Il tumore al pancreas è uno dei tumori più morbosi, con meno del 5 per cento di quelli diagnosticati con la malattia di sopravvivenza a cinque anni. Circa il 10 per cento dei pazienti proviene da famiglie con più casi di cancro al pancreas.

"C'era significativo motivo di credere che questo raggruppamento è dovuto alla genetica, ma non avevamo, a questo punto, essere in grado di trovare i geni responsabili che spiegavano il cluster di cancro al pancreas per una maggioranza di queste famiglie", ha detto l'autore Alison Klein , Ph.D., professore associato di oncologia presso la Sidney Kimmel Comprehensive Cancer Center della Johns Hopkins e direttore del Tumor Registry Nazionale Familial Pancreas.




Klein e colleghi hanno usato il sequenziamento di prossima generazione, tra cui tutto il genoma e l'intero exome analisi, e identificate mutazioni del gene ATM in due parentele con carcinoma pancreatico familiare.

Quando questi risultati iniziali sono stati esaminati in una serie di grandi dimensioni per i pazienti, le mutazioni ATM erano presenti in quattro dei 166 soggetti con cancro al pancreas, ma erano assenti in 190 sottoinsiemi di controllo sponsale.

Klein ha detto che la conoscenza della presenza del gene ATM potrebbe portare a una migliore screening per il cancro al pancreas, la quarta causa più comune di morte per cancro. Tuttavia, attualmente non esistono test di screening raccomandati.

Molti medici utilizzano endoscopia come strumento di screening per il cancro al pancreas, ma i ricercatori stanno ancora valutando questa tecnica negli studi clinici.

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