Gene identificato, responsabile di uno spettro di disturbi che interessano le ossa e del tessuto connettivo

Marzo 31, 2016 Admin Salute 0 2
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I ricercatori del Centro di RIKEN Integrativa scienze mediche hanno identificato un gene che se mutato è responsabile di uno spettro di disturbi che interessano le ossa e tessuto connettivo. Questa scoperta apre nuove strade per la ricerca in una diagnosi e un trattamento per queste malattie fino ad oggi incurabili.

Lo studio è pubblicato oggi nel Journal of Human Genetics.

Displasia Spondyloepimetaphyseal con lassità articolare, di tipo I o SEMD-JL1 è una malattia dello scheletro con conseguente bassa statura e problemi alla colonna vertebrale a partire dalla nascita, e peggioramento con l'età. La malattia è conosciuta anche come tipo SEMD Beighton.




Al fine di trovare il gene responsabile della malattia, e il dottor Ikegawa e il suo team ha esaminato l'intera sequenza codificante del genoma di 7 individui affetti da SEMD-JL1 utilizzando la tecnologia di sequenziamento di prossima generazione.

I ricercatori hanno scoperto che i soggetti dello studio avevano tutti le mutazioni che hanno causato una significativa perdita di funzione del gene B3GALT6, noti per essere coinvolti nella biosintesi di una componente importante del tessuto connettivo.

Con grande sorpresa dei reseachers ', mutazioni in B3GALT6 sono stati trovati anche in pazienti che soffrono di un disturbo del tessuto connettivo chiamato sindrome di Ehlers-Danlos ricercatori type.The progeroide dimostrano che una carenza di risultati B3GALT6 enzima in uno spettro di malattie che colpiscono vari tessuti, compresa la pelle, ossa, cartilagini, tendini e legamenti. I loro risultati indicano che B3GALT6 è essenziale per lo sviluppo e la manutenzione di tali tessuti.

B3GALT6 è noto per codificare per un enzima coinvolto nella biosintesi della regione linker glucosaminoglycan (GAG).

"La regione GAG ​​linker è fondamentale per GAG biosintesi e metabolismo proteoglicani," spiega il dott Ikegawa "e proteoglicani sono importanti perché sono una componente importante della matrice del tessuto connettivo negli animali."

"I nostri risultati mostrano che le mutazioni in B3GALT6 causano uno spettro di disturbi che in precedenza erano appartenere a diverse famiglie di malattie - alcuni sono stati pensati per essere displasia scheletrica e altri disturbi del tessuto connettivo", spiegano gli autori.

"Sono necessari ulteriori studi clinici, genetici e biologici per capire il meccanismo patologico delle malattie e il ruolo del metabolismo e della funzione GAG", che concludere.

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