Gene legato alla forma comune di emicrania scoperto

Marzo 25, 2016 Admin Salute 0 24
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Uno studio internazionale guidato da scienziati in Universitй de Montrйal e Università di Oxford, ha identificato un gene associato con emicrania comune. I loro risultati mostrano che una mutazione nel gene KCNK18 inibisce la funzione di una proteina chiamata TRESK. TRESK normalmente svolge un ruolo chiave nella comunicazione delle cellule nervose.

Pubblicato su Nature Medicine, questo studio potrebbe avere implicazioni per le persone che soffrono di mal di testa ricorrenti, che includono più di sei milioni di canadesi.

In precedenza, i geni per l'emicrania sono stati trovati soltanto in una forma rara che mal di testa combinati con debolezza degli arti limitata ad un lato del corpo. "Ci siamo concentrati sui tipi più comuni di emicrania, senza questa debolezza muscolare, nel nostro studio, e guardato geni che controllano l'eccitabilità del cervello", spiega l'autore Ron Lafreniиre, direttore associato del Centro di Eccellenza in Neuromics del Universitй de Montrйal ( CENUM).




I ricercatori hanno confrontato il DNA di chi soffre di emicrania a quella dei non-malati. "Abbiamo trovato una mutazione nel gene KCNK18 che interrompe la funzione TRESK in una grande famiglia che soffrono di emicrania con aura," dire Lafreniиre. "Quando abbiamo provato tutti in famiglia, tutti coloro che hanno sofferto di emicrania ha avuto anche la mutazione".

Emicranie Aura sono quelli che sono preceduta o accompagnata da sintomi sensoriali di avvertimento o segni (aure), come lampi di luce, punti ciechi o formicolio in un braccio o una gamba. Il mal di testa conseguente può essere associato con la sensibilità alle luci, suoni e odori, così come nausea e vomito occasionale.

Risultati mutazione in proteine ​​TRESK incompleta

La mutazione provoca la produzione di una forma incompleta di TRESK che interrompere il normale funzionamento di questa proteina. Il risultato finale è una alterazione dell'attività elettrica (dell'eccitabilità) di cellule. "Ora abbiamo la prova diretta che l'emicrania è un problema del nervo eccitabilità e hanno messo in evidenza un percorso causale chiave in emicrania 'dice l'autore principale congiunta, Dr Zameel Cader dal MRC Functional Genomics Unit di Oxford.

TRESK presenti in aree di emicrania rilevanti

La coltura cellulare e in esperimenti in vitro hanno rivelato che TRESK è presente in alcuni neuroni del cervello. "Abbiamo dimostrato che TRESK è in specifiche strutture neuronali (trigemino gangli e dei gangli spinali) che sono stati collegati a emicrania e dolore percorsi", spiega Lafreniere.

"Questa è una scoperta molto significativa poiché l'attivazione dei neuroni ganglio trigeminale è centrale per lo sviluppo emicrania e una maggiore attivazione di questi neuroni potrebbe molto plausibilmente aumentare il rischio di sviluppare un attacco di emicrania", spiega alti autore Guy Rouleau, un professore Universitй de Montrйal e Direttore del Sainte-Justine University Hospital Research Center. "Mentre le mutazioni TRESK sono presenti solo in un piccolo numero di chi soffre di emicrania, perché crediamo che TRESK aiuta a controllare l'eccitabilità delle cellule nervose, i nostri risultati suggeriscono che l'aumento dell'attività TRESK farmacologicamente può contribuire a ridurre la frequenza o la gravità degli episodi di emicrania, a prescindere dalla loro origine. "

A proposito di emicrania

Emicranie sono debilitanti emicranie croniche che possono causare dolore per ore o giorni. Essi possono iniziare nei primi anni adolescenti e possono essere innescato da molte cose, tra cui lo stress, gli odori, alcuni alimenti, alcol, ecc

Questo studio è stato finanziato dal Genome Canada, Gйnome Quйbec, Emerillon Therapeutics, il Wellcome Trust, Pfizer, il Medical Research Council (UK) e le scienze naturali e ingegneria Research Council del Canada.

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