Gene legato alla nascita pretermine tra le donne ispaniche

Aprile 26, 2016 Admin Salute 0 0
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I ricercatori della Yale School of Medicine hanno scoperto che il gene ENPP1 è legata alla nascita pretermine e basso peso alla nascita tra le donne ispaniche.

Errol Norwitz, MD, professore associato presso il Dipartimento di Ostetricia, Ginecologia e Scienze della Riproduzione a Yale, presenterà i risultati preliminari di questa ricerca presso la Società per Maternal Fetal Medicine Annual Meeting, il 2 febbraio a Dallas, Texas.

Uno su otto bambini negli Stati Uniti è nato prematuramente - consegna prima a 37 settimane di gestazione. Questi bambini non se la passano così come le loro controparti a termine, soprattutto se sono nati prima di 28 settimane di gestazione. In molti casi, non è ancora chiaro il motivo per cui si verificano nascite pretermine, ma Norwitz ha detto che sia il make-up genetico della madre e il make-up genetico del bambino giocano un ruolo.




Norwitz ei suoi collaboratori hanno cercato di comprendere i meccanismi responsabili per l'inizio del lavoro a termine e di come questi meccanismi sono o sopraffatti o in corto circuito, che porta alla nascita pretermine. Alcune donne, soprattutto le donne afro-americane, sono geneticamente predisposti a nascite pretermine, anche dopo aver tenuto conto dello stato socio-economico, la demografia, le condizioni mediche di base e gravidanze multiple. Norwitz ha detto che più geni o un singolo particolare variante genetica - polimorfismo a singolo nucleotide - possono essere coinvolti.

Nel suo studio, Norwitz e colleghi hanno cercato di prendere in giro alcuni dei fattori genetici che sono importanti per la nascita pretermine. Sono isolati DNA in campioni di sangue da una popolazione in gran parte ispanica di madri con una storia di nascita pretermine e li rispetto al DNA delle donne che avevano avuto solo gravidanze a termine. Hanno poi proiettato il DNA per 128 diverse varianti genetiche in 77 geni candidati. Mentre queste varianti genetiche sono stati conosciuti per causare disturbi clinici, non li aveva mai indagato nell'ambito di nascita pretermine prima.

Quattro polimorfismi sono stati associati con la nascita prematura, ma - a sorpresa della squadra - una variante del gene ENPP1 era quella più strettamente legati. ENPP1 è stato associato a insulino-resistenza, intolleranza al glucosio e il rischio di sviluppare il diabete di tipo 2. In alcune persone, è associato con indurimento delle arterie e ipertensione. Nel contesto della prematurità, dicono i ricercatori, è possibile che la forma variante di ENPP1 è associata con il metabolismo energetico squilibrato.

"Nel nostro studio originale, l'85 per cento della popolazione era ispanica", ha detto Norwitz. "Sembra che ci siano variazioni genetiche uniche per ogni popolazione etnica. Ora siamo in fase di convalida nostri risultati in afro-americani, caucasici e le popolazioni dei nativi americani."

Altri autori dello studio incluso Victoria Snegovskikh, Charles Lockwood, Edward Kuczynski, Louis Muglia, Daniel Robert Tilden, Beth Ann Kozel, Edmund Funai, Mert Ozan Bahtiyar, Guoyang Luo, Stephen Thung e Thomas Morgan.

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