Gene Mutation Influenze filtraggio del sangue da parte Reni

Maggio 24, 2016 Admin Salute 0 2
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St. Louis, 18 Aprile 2002 - I ricercatori hanno scoperto nuove informazioni su un gene che se mutato impedisce i reni di filtrare correttamente. La mutazione causa una rara malattia nota come sindrome nail-patella, che coinvolge spesso anomalie renali.

"Questo gene, noto come Lmx1b, regola la produzione di altre proteine ​​che sono necessari per la funzione renale normale", dice Jeffrey H. Miner, Ph.D., assistente professore di medicina e della biologia cellulare e fisiologia presso la Scuola di Medicina della Washington University a St. Louis e autore principale dello studio. "I nostri risultati dovrebbero migliorare la comprensione della sindrome nail-patella e della funzione renale e fallimento." I risultati appaiono nel numero del 15 aprile del Journal of Clinical Investigation.

Lo studio, svolto con i topi, ha scoperto che le mutazioni nel gene Lmx1b provocano una riduzione dei livelli di due proteine ​​note come CD2AP e podocina. Entrambe le proteine ​​sono necessarie per le cellule renali noto come podociti maturare e funzionare correttamente.




Podociti formano il meccanismo di filtraggio nei reni. Podociti maturi hanno a lungo ramificazione fili che si intrecciano capillari all'interno dei reni. Normalmente, queste linee lavorano con fili da cellule vicine a formare un reticolo molecolare, o fessura diaframmi, che probabilmente funziona come setacci o filtri.

"Diaframmi Slit consentono acqua e tossine disciolti come l'urea di lasciare il flusso sanguigno mentre trattenendo proteina molecole il corpo ha bisogno di sangue", dice Miner. Gran parte dell'acqua viene riassorbita dal rene e il resto, insieme con l'urea, vengono raccolte ed espulsa come urina.

Lo studio ha mostrato che podocytes da topi con la mutazione Lmx1b hanno l'aspetto di podocytes immaturi e non hanno il filtro ultrafine. "Questo aiuta a spiegare perché le persone con mutazioni Lmx1b e la sindrome nail-patella possono avere problemi ai reni", dice Miner.

Esattamente come mutazioni in Lxm1b causa sindrome nail-patella rimane poco compresa. La sindrome, che ha un'incidenza di 4,5 casi per milione di abitanti, provoca in genere un po 'deformi gomiti, ginocchia sotto-forma (rotula), e snocciolate, rugosa o unghie deformi. Queste anomalie si verificano in misura diversa nelle persone con la sindrome.

Circa il 30 per cento delle persone con sindrome nail-patella hanno anche problemi ai reni, che può variare da piccole quantità di sangue o proteine ​​nelle urine di insufficienza renale progressiva.

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Miner JH, Morello R, Andrews KL, Li C, Antignac C, Shaw AS, Lee B. trascrizionale induzione di geni fessura diaframma da Lmx1b è richiesto nella differenziazione podocita. The Journal of Clinical Investigation. 109 (8), 1065-1072, 15 Aprile 2002.

La ricerca è stata finanziata da sovvenzioni dal National Institutes of Health, la Arthritis Foundation e Telethon-Italia.

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