Gene Mutation protegge contro l'obesità e il diabete

Maggio 27, 2016 Admin Salute 0 0
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Un ulteriore chiarimento della sua funzione potrebbe fornire una base per lo sviluppo di nuovi approcci per la prevenzione e cura, in quanto questo gene potrebbe anche essere collegato a obesità e diabete negli esseri umani.

La mutazione che mette fuori le cause gene TBC1D1 aumentato assorbimento di grassi nel muscolo scheletrico e, allo stesso tempo, aumenta l'ossidazione dei grassi. D'altra parte, l'assorbimento del glucosio di muscoli è ridotta. "Questo dimostra che il normale gene TBC1D1 ha una funzione molto importante nel metabolismo dei grassi e del glucosio e quindi svolge un ruolo essenziale nella regolazione del metabolismo energetico", spiega Hadi Al-Hasani.




"Non solo la quantità di cibo che mangiamo, ma anche come il nostro corpo utilizza è determinante per lo sviluppo di obesità e diabete", spiega Hans-Georg Joost, Direttore Scientifico di dife. Quando il rapporto tra glucosio e grassi spostamenti ossidazione modo che i muscoli utilizzano più grasso e meno glucosio come fonte di energia, è energeticamente meno efficiente. Come risultato, il corpo immagazzina meno grasso. Questo riduce il rischio di obesità e di conseguenza anche per il diabete.

In Germania, il 66 per cento degli uomini e il 50,6 per cento delle donne sono già in sovrappeso o obesi. Negli Stati Uniti, anche tre quarti degli adulti "rompono scale bagno", secondo gli ultimi rapporti. Sovrappeso aumenta significativamente il rischio di infarto, ictus, cancro intestinale, e diabete di tipo 2. Attualmente, più di sette per cento dei tedeschi sono diabetici e questo numero aumenterà ancora di più a causa del crescente numero di persone in sovrappeso.

Studi condotti su animali ed esseri umani hanno dimostrato che esiste una relazione tra sovrappeso, diabete di tipo 2, la dieta, e geni. I ricercatori sospettano che le varianti naturali di almeno 50 geni sono coinvolti nello sviluppo di sovrappeso. Come per il diabete, probabilmente più di 100 geni sono coinvolti. Solo pochi di questi geni e varianti sono noti fino ad oggi. Inoltre, essi formano un funzionale, interagendo con rete variabili ambientali che non è completamente nota.

Poiché gli esseri umani ei topi sono geneticamente molto simili, i ricercatori della dife utilizzano il modello di topo per identificare i geni coinvolti nello sviluppo di sovrappeso e diabete. Se un "gene overweight" è stato scoperto che svolge un ruolo in entrambe le specie, quindi i ricercatori possono studiare la sua funzione e dei meccanismi molecolari di base a modelli animali in condizioni controllate. Tali studi spesso non possono essere effettuate in esseri umani per etica nonché ragioni pratiche. I risultati degli studi su modelli animali possono quindi essere utilizzati per sviluppare nuovi farmaci per il trattamento di obesità e diabete.

Informazioni di base

Informazioni sullo studio: I ricercatori hanno identificato la mutazione sul gene-TBC1D1 mediante esperimenti di back-crossing. Poi è stato confrontato il corredo genetico di due diversi ceppi di topi. La Nuova Zelanda guadagni topo obeso peso rapidamente sotto (60 per cento di grassi) dieta ricca di grassi e sviluppa l'obesità, per cui la percentuale di grasso corporeo può aumentare di oltre il 40 per cento. Nonostante una dieta molto ricca di grassi, i topi del ceppo svizzero Jim Lambert non aumentano di peso, ma rimasero magra, a causa del loro corredo genetico.

Sette coppie di basi mancano nel gene TBC1D1 mutata del ceppo svizzero Jim Lambert. Questi cambiamenti portano alla sintesi di una molecola proteica accorciato TBC1D1 e, molto probabilmente, perdita di attività enzimatica. La molecola proteica TBC1D1 si trova principalmente nel muscolo scheletrico. I ricercatori hanno trovato piccole quantità nel cuore, pancreas, intestino, reni, e l'ipotalamo. Non si trova nel tessuto adiposo o del fegato.

* Deutsches Institut fьr Ernдhrungsforschung Potsdam-Rehbrьcke, dife

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