Gene mutato nel tumore si trova in alcune con autismo

Marzo 20, 2016 Admin Salute 0 5
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COLUMBUS, Ohio - Un gene che è cambiato in molte forme di cancro è stato trovato anche per mostrare i cambiamenti simili in alcune forme di autismo, secondo la ricerca preliminare.

Il gene, chiamato PTEN, è stato trovato per essere cambiato, o mutato, in tre delle 18 persone più grandi teste normali e disturbi dello spettro autistico. Disturbo dello spettro autistico comprende autismo classico, la sindrome di Rett e altre condizioni.

Lo studio è stato condotto da ricercatori della Ohio State University Comprehensive Cancer Center - Arthur G. James Cancer Hospital (OSU CCC-James) e Richard J. Solove Research Institute e al bambini Mercy Ospedali e Cliniche, Kansas City, Mo.

Mutazioni genetiche ereditarie nel gene PTEN sono visti nella sindrome di Cowden, una malattia poco riconosciuto che aumenta il rischio di una persona di sviluppare tumori della mammella, della tiroide e utero. PTEN mutazioni si trovano anche in alcuni tipi di cancro (cioè, spontanee) non ereditato, tra cui tiroide e tumori dell'endometrio e di alcuni tumori cerebrali.




I risultati, pubblicati nell'aprile Journal of Medical Genetics, sollevano la possibilità che alcune persone con autismo e grandi teste possono avere un aumentato rischio di cancro.

"Se i nostri risultati sono verificati, penso che i pazienti con autismo classico o disturbi dello spettro autistico e che hanno grandi teste dovrebbero essere offerto consulenza e test genetici per le mutazioni PTEN", spiega il ricercatore principale Charis Eng, professore di medicina interna e direttore della clinica cancro programma genetica presso l'OSU CCC-James.

"Quelli con PTEN mutazioni dovrebbe essere offerta la sorveglianza del cancro come chiunque con la sindrome di Cowden o altre sindromi che coinvolgono mutazioni PTEN e un elevato rischio di cancro."

PTEN è un gene soppressore del tumore, e di solito aiuta a prevenire le cellule diventino cancerose. Quando una mutazione tacere geni onco-soppressori, si può mettere una persona a rischio più elevato del solito di sviluppare il cancro nel corso della sua vita.

L'autismo è un disturbo dello sviluppo che appare in genere 3. età Ha una prevalenza di quattro a 10 casi ogni 10.000 persone. Si tratta di tre a quattro volte più comune nei maschi rispetto alle femmine. Le persone con autismo in genere mostrano interazioni sociali deteriorati; comunicazioni verbali e non verbali deteriorate; ripetuti movimenti del corpo, come sbattimento mano o dondolo; attaccamento agli oggetti; e resistenza alle variazioni di routine.

Questo studio ha coinvolto 18 bambini da 3 a 18 anni di età e con diagnosi di ASD e con una testa allargata, una condizione nota come macrocefalia. Circonferenza della testa dei pazienti li mise nel 97 ° di 99 ° percentile per la dimensione della testa per la loro età e sesso.

Dodici dei 18 pazienti sono stati identificati durante le visite cliniche; sei, che aveva l'autismo classico e macrocefalia, sono stati selezionati dal Autism Genetic Resource Exchange, una banca del gene per l'autismo.

Dei 18 pazienti, tre maschi (17 per cento) di età 2 a 4 anni hanno mostrato mutazioni nel gene PTEN. Le posizioni delle mutazioni nel gene PTEN sono diversi da quelli osservati nelle persone con il cancro, le note Eng, ma che potrebbe non importa.

"I geni oncosoppressori possono essere messi a tacere in molti modi", dice, "e se il gene non funziona, si può aumentare la durata del rischio di cancro."

Primo autore del documento è Merlin G. Butler, bambini Mercy ospedali e cliniche. Altri ricercatori OSU coinvolti in questo studio sono stati Xiao-Ping Zhou, ricercatore, e Robert Pilarski, consulente genetico.

Finanziamento dei bambini Mercy Ospedali speciali Fondi regalo, i bambini Mercy Ospedali Medico Scientist Award, la Fondazione Hall e l'American Cancer Society sostenuto questa ricerca.

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