Gene responsabile della malattia neurodegenerativa nei cani, eventualmente nell'uomo, scoperto

Aprile 24, 2016 Admin Salute 0 2
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Dr. Natasha Olby, professore associato di neurologia, faceva parte di un team multi-nazionale di ricercatori che trovano il gene responsabile di una variante di lipofuscinoses neuronali ceroid (NCL), una famiglia di malattie che provocano il deterioramento mentale e motorio - e morte alla fine - nei cani.

I risultati del team sono stati pubblicati nel 17 agosto questione degli Atti della National Academy of Sciences.




NCL, mentre rara negli esseri umani, sono più comuni nei bambini, anche se una forma adulta insorgenza della malattia - nota come malattia Kufs '- si verifica. In questa malattia degli adulti, i neuroni all'interno del cervello muoiono gradualmente, causando la perdita della vista, epilessia, demenza e perdita di coordinazione.

Olby ha visto il primo caso di una versione canina di insorgenza nell'età adulta NCL in terrier Staffordshire americano nel 2000. Nel corso degli anni successivi, ha trovato che la malattia era un problema diffuso e ereditario nella razza, che colpisce uno ogni 400 cani iscritti. La malattia uccide i neuroni del cervelletto, che controlla l'equilibrio. Nel corso del tempo, il cervelletto si restringe, controllo motore si deteriora, e il paziente muore o è eutanasia.

"La malattia è diventato così diffuso perché era una malattia recessiva con esordio tardivo", dice Olby. "Portatori di una sola copia del gene mutato non sviluppare sintomi, e cani con due copie del gene potrebbe non mostrare sintomi fino a cinque o sei anni di età, in modo che la mutazione è stata in grado di prendere piede nella popolazione di allevamento."

Attraverso l'analisi genetica, il gruppo di ricerca è stato in grado di individuare il gene specifico - un intero nuova mutazione che non è stata segnalata nelle persone. Secondo Olby, la novità della mutazione significa che i ricercatori possono ora testare campioni da esseri umani con NCL per determinare se questa stessa mutazione provoca malattie Kufs 'nelle persone.

"La malattia canina è un buon modello della forma umana adulta della malattia", spiega Olby. "Speriamo che questa scoperta fornisce sull'attuale sviluppo di questa malattia."

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