Gene responsabile distrofia muscolare di Duchenne può essere riparato, la ricerca mostra

Giugno 20, 2016 Admin Salute 0 0
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Ricercatori provenienti da Facoltà di Medicina e il Centro di Ricerca di CHUQ Universitй Laval hanno dimostrato che è possibile riparare il gene difettoso responsabile della distrofia muscolare di Duchenne.

Il team, guidato dal professor Jacques P. Tremblay, presenta il suo nuovo approccio terapeutico in un articolo pubblicato sulla versione online della rivista scientifica Gene Therapy.

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia ereditaria che colpisce uno su 3.500 maschi. Essa provoca la degenerazione muscolare progressiva che inizia nella prima infanzia e provoca la morte per 25 anni nella maggior parte delle persone colpite. La malattia è causata da mutazioni che colpiscono una proteina chiamata "distrofina". Le mutazioni alterano le normali sequenze nucleotidiche del gene di questa proteina e fermare la sua sintesi.




Team del professor Tremblay collaborato con Cellectis, una ditta francese specializzata in ingegneria del genoma, al fine di progettare enzimi - chiamati meganucleases - con la capacità di correggere il gene della distrofina. Durante i test in vitro, i ricercatori hanno inserito geni codificanti per una varietà di meganucleases in cellule muscolari umane. Hanno ripetuto l'esperimento in vivo con topi portatori della mutazione che causa la malattia. Entrambe le serie di test hanno dimostrato che i meganucleases possono portare ad un ripristino delle normali sequenze nucleotidiche del gene distrofina e la sua espressione in cellule muscolari.

Un certo numero di ostacoli deve essere superata prima che questo approccio può essere testato negli esseri umani, avverte il dottor Tremblay. "Deve prima essere dimostrato in animali da laboratorio che è possibile inserire un meganuclease mira il gene della distrofina direttamente nelle cellule muscolari, e che questo indurrà la sintesi di distrofina in grado di allegare alla membrana della fibra muscolare", spiega il ricercatore. "Siamo ancora due o tre anni di distanza da questa fase", ha stima. "Fasi successive, tra cui la sperimentazione umana, potrebbe richiedere molto più tempo", aggiunge il dottor Tremblay.

Oltre a Jacques P. Tremblay, lo studio è stato co-autore di: Pierre Chapdelaine, Christophe Pichavant, e Joлl Rousseau dal Research Center CHUQ; Pвques Frйdйric da Cellectis.

Il lavoro del professor Tremblay è finanziato dal Canadian Institutes of Health Research, Fonds de recherche en santй du Quйbec, Ministиre du Dйveloppement йconomique du Quйbec, distrofia muscolare Canada, la Sclerosi Laterale Amiotrofica Society of Canada, Associazione franзaise contre les miopatie, Viaggio di Jesse, e la Fondazione Neuromuscular Disease.

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