Gene riunisce animale e umano di ricerca In Alcolismo tra quelli con Ancestry europeo

Giugno 12, 2016 Admin Salute 0 3
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc

Uno studio genetico importante condotta attraverso Mayo Clinic ha individuato vitale nuove informazioni per quanto riguarda l'alcolismo in soggetti con antenati europei, secondo un recente numero di Alcohol: Clinical and Experimental Research.

I risultati della ricerca indicano che la dipendenza da alcol è altamente ereditabile, anche se i geni specifici e le loro variazioni associate a questa malattia rimangono sconosciute. Studi su modelli animali permettono l'identificazione di potenziali geni candidati, ma la loro rilevanza per l'alcolismo nell'uomo e delle sue complicanze, tra cui il ritiro di alcol e convulsioni, richiedono ulteriori ricerche. Sotto la direzione di Victor Karpyak, MD, Ph.D., della Clinica Dipartimento di Psichiatria e Psicologia, un team di scienziati di base e clinica Mayo indagato la sequenza del gene MPDZ umana e la sua associazione con i rischi per la dipendenza da alcol e astinenza da alcol convulsioni.

"Sappiamo da tempo che la presenza di una grave ritiro e sequestri indica una forte dipendenza fisica da alcol", afferma il dottor Karpyak. "Focus su questo gruppo di soggetti aumenta le nostre possibilità di individuare con successo le variazioni genetiche associate con l'alcolismo, in generale, e la presenza di sintomi di astinenza in particolare."




Ricerca genetica sofisticato in topi isolati piccole regioni sui cromosomi di topo legati alla gravità di alcol acuta e il ritiro barbiturici misurato dalla presenza e la gravità delle crisi epilettiche. Ulteriori ricerche hanno dimostrato che gene MPDZ è l'unico in questa regione del cromosoma che ha varianti associate con la gravità di alcol acuta e ritiro barbiturici e convulsioni.

La proteina MPDZ è un'importante proteina del cervello ponteggi, responsabile della struttura e plasticità sinaptica. E 'noto anche per essere coinvolti nell'apprendimento e nella memoria, nonché sequestri e l'epilessia e, quindi, è un buon candidato per lo studio dell'uomo incentrato sulla predittori genetici per astinenza da alcol. Purtroppo, poco si sa circa la variabilità di sequenza del gene MPDZ nell'uomo. È anche molto lungo gene e la sua sequenza richiesto notevole sforzo e costi.

Per indagare la rilevanza dei risultati del modello in animali per alcolismo umano, il Dr. Karpyak ei suoi collaboratori resequenced il gene MPDZ umana in 61 soggetti con una storia di convulsioni da astinenza alcol, 59 soggetti con una storia di recesso senza sequestri e 64 campioni di non soggetti -alcoholic - tutti con ascendenza americana europea. Sessantasette nuove, per lo più varianti rare sono stati scoperti nel gene MPDZ umana. Sequencing ha permesso la prima occasione di confronto tra il gene MPDZ negli esseri umani e topi. Il nuovo studio Mayo trovato che il gene umano non ha variazioni identici a quelli che comprende il gene MPDZ associata a convulsioni da astinenza alcol nei topi.

In secondo luogo, i ricercatori hanno utilizzato varianti comuni per confrontare la struttura aplotipo del gene MPDZ in alcool soggetti dipendenti con e senza storia di convulsioni da astinenza e nei controlli che non hanno avuto l'alcolismo. Lo studio ha rivelato una significativa associazione tra la variante genica MPDZ alcol dipendenza senza crisi, rispetto ai soggetti di controllo. Contrariamente alla prima ipotesi e scoperte di animali, lo studio non ha mostrato alcuna significativa associazione tra le varianti di sequenza MPDZ e sequestri di astinenza nell'uomo. Ciò suggerisce il ruolo potenziale di MPDZ in alcolismo e/o fenotipi correlate diverse dalle convulsioni da astinenza alcol.

Questa importante nuova informazione supporta ulteriori indagini sul ruolo di gene MPDZ in alcolismo e le sue complicanze, tra cui sindrome da astinenza. Indica anche l'importanza di una stretta collaborazione tra scienziati clinici e di base che potrebbero fornire spunti critici nel meccanismo dell'associazione e rivelare importanti marcatori genetici dell'alcolismo.

(0)
(0)

Commenti - 0

Non ci sono commenti

Aggiungi un commento

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Caratteri rimanenti: 3000
captcha