Gene specifico aumenta la suscettibilità al cancro al seno

Giugno 5, 2016 Admin Salute 0 1
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Molto lavoro è stato fatto per individuare variazioni genetiche che predispongono le donne per il cancro al seno. Lavoro precedente ha mostrato che le varianti nel gene chiamato fibroblasti fattore di crescita recettore 2 (FGFR2) sono stati associati ad un aumentato rischio di malattia, ma come queste varianti tradotti in un aumento del rischio era sconosciuta. Un nuovo articolo di Kerstin Meyer e colleghi, pubblicato questa settimana nella accesso aperto rivista PLoS Biology, mostra come i cambiamenti specifici nel gene FGFR2 alterano il modo in cui le molecole di regolamentazione si legano ad esso, portando ad una maggiore espressione del gene, che, a sua volta, aumenta il rischio di sviluppare il cancro al seno.

Confrontando tutte le piccole differenze nei genomi delle persone con cancro al seno a quelli in una popolazione di controllo, FGFR2 era stato segnalato come una regione del genoma che è sempre differenti tra i due gruppi. FGFR2 codifica una proteina che si trova nella membrana delle cellule e funziona in un percorso di segnalazione importante per la crescita cellulare.

Questo studio, condotto in Cancer Research UK Cambridge Research Institute, ha identificato proprio quello che questi piccoli cambiamenti genetici indicano a livello molecolare. Geni alterati FGFR2 in due punti specifici hanno una maggiore affinità per il legame di alcuni fattori di trascrizione - proteine ​​regolatrici che influenzano i modelli di espressione genica. A causa di questo ulteriore legame, più proteine ​​FGFR2 è prodotta in cellule che trasportano la mutazione e questo sembra essere sufficiente per aumentare il rischio di cancro una piccola ma significativa quantità.




È interessante notare che la mutazione non si verifica nelle regioni codificanti di geni (i bit tradotto in proteina macchinario cellulare), ma, in un introne (una regione del DNA trovato tra i bit di codifica). Le due modifiche riguardano quindi la regolazione del gene, ma le proteine ​​prodotte sono normali; c'è troppo di esso per le cellule di sviluppare normalmente, invece diventare cancerose.

Citation: Meyer KB, Maia AT, O'Reilly M, Teschendorff AE, Chin SF, et al. (2008) allele-specifici up-regolazione di FGFR2 aumenta la suscettibilità al cancro al seno. PLoS Biol 6 (5): E108. doi: 10.1371/journal.pbio.0060108

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