Gene Variant Aumenta Rischio Di Fatty Liver Disease

Marzo 24, 2016 Admin Salute 0 5
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I ricercatori del UT Southwestern Medical Center hanno scoperto che gli individui che svolgono una forma specifica del PNPLA3 gene hanno più grasso nel fegato e un maggior rischio di sviluppare infiammazione del fegato.

Hanno anche scoperto che gli ispanici sono più propensi a portare la variante del gene responsabile del contenuto di fegato di grassi superiore afro-americani e caucasici.

I nuovi risultati, pubblicati oggi online sulla rivista Nature Genetics, forniscono una spiegazione gene-based per i risultati di uno studio UT Southwestern guidato 2004, determinato che la propensione a sviluppare la steatosi epatica non alcolica è diversa tra i gruppi etnici, con una percentuale più alta degli ispanici in via di sviluppo della malattia di afro-americani o caucasici.




"Una sola variante nel gene PNPLA3 era fortemente associata con contenuto di grassi epatica, anche dopo aggiustamento per altri fattori, come l'obesità, il diabete e lo stato assunzione di alcol", ha detto l'autore senior studio dottoressa Helen Hobbs, direttore del Eugene McDermott Centro per crescita umana e lo sviluppo e di un investigatore per l'Howard Hughes Medical Institute presso UT Southwestern.

"Variazioni di sequenza di questo gene spiegano molto della maggiore propensione degli ispanici ad accumulare grasso in eccesso al fegato", ha detto.

Steatosi epatica non alcolica (NAFLD) è la forma più comune di malattia epatica nei paesi occidentali, e la sua incidenza è in crescita. Precedente ricerche UT Southwestern ha dimostrato che può influire ben un terzo degli adulti in America.

"Le variazioni del gene che abbiamo identificato potrebbe fornire un modo per prevedere chi è più a rischio di sviluppare la malattia del fegato grasso e danno epatico in risposta a stress ambientali come l'obesità o l'infezione", ha detto il dottor Jonathan Cohen, professore di medicina interna nel McDermott Center e uno degli autori dello studio.

Risultati NAFLD dal accumulo di trigliceridi nel fegato ed è associata con disturbi metabolici come la resistenza all'insulina, obesità, diabete e colesterolo alto - molte delle condizioni che contribuiscono alla malattia di cuore. Si può anche portare a infiammazione del fegato, cirrosi e cancro del fegato. Circa il 10 per cento dei trapianti di fegato eseguiti negli Stati Uniti sono per la cirrosi correlate a NAFLD, secondo i ricercatori.

Trattamenti per NAFLD includono perdita di peso, l'esercizio fisico, riducendo l'assunzione di alcool e un migliore controllo del diabete.

"Sapendo che è a maggior rischio di sviluppare la malattia del fegato potrebbe aiutare i medici per incoraggiare i loro pazienti a cambiare stile di vita o di adottare altre misure preventive per aiutare a mitigare il rischio genetico di base per il disturbo", ha detto il dottor Cohen, titolare della C. Vincent Prothro Illustri Sedia in Human Nutrition Research.

I nuovi risultati vengono fuori dalla Dallas Heart Study, un 8 anni di indagine innovativa di malattie cardiovascolari che coinvolge un folto gruppo multietnico di partecipanti. Il

12 milioni dollari studio indaga i legami tra genetica, lo stile di vita ei rischi per le malattie cardiache.

Come parte del Dallas Heart Study, più di 3.500 persone provenienti da Dallas County fornito campioni di sangue nel 2000 per l'isolamento del DNA e altri test. Ogni partecipante ha subito anche più scansioni del corpo con la risonanza magnetica e la tomografia computerizzata per esaminare il cuore e altri organi. Insieme a scoprire nuovi legami genetici a differenze nei livelli ematici di colesterolo e trigliceridi, i ricercatori hanno utilizzato queste informazioni per identificare nuovi bersagli farmacologici per la prevenzione e il trattamento di malattie cardiache.

-Raccolta dei dati per il nuovo studio sulla malattia del fegato grasso ha approfittato di un aspetto unico del Dallas Heart Study. I ricercatori dello studio sono stati i primi ad analizzare grasso epatica in una grande popolazione utilizzando una tecnica chiamata spettroscopia di risonanza magnetica protonica - la tecnica di imaging non invasiva più sensibile e quantitativa disposizione per misurare la quantità di grasso nel fegato. Con questa tecnica, sono proiettati più di 2.100 persone in più etnie. Hanno quindi correlati i dati con test del DNA dalle stesse persone e trovato il link al gene PNPLA3.

Il passo successivo della ricerca è quello di studiare come le diverse forme del gene PNPLA3 influenzano il metabolismo lipidico.

Altri ricercatori del Centro di McDermott coinvolti con lo studio sono stati autore principale Dr. Stefano Romeo, un ricercatore post-dottorato; Dr. Alexander Pertsemlidis, assistente professore; Dr. Chao Xing, assistente professore di scienze cliniche; e Julia Kozlitina, uno studente laureato che partecipano a un programma congiunto tra la Southern Methodist University e UT Southwestern. Ricercatori di Scienze Perlegen, Lawrence Berkeley National Laboratory e il Science Center UT Salute a Houston sono stati anche coinvolti.

La ricerca è stata finanziata dal Donald W. Reynolds Foundation, il National Institutes of Health e il Dipartimento dell'Energia.

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