Gene Varianti Grassi che colpiscono il sangue identificati

Aprile 5, 2016 Admin Salute 0 2
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Un team di ricercatori ha individuato nuovi siti che ospitano le variazioni genetiche comuni in DNA che sono legati a squilibri in concentrazioni di lipidi nel sangue (grassi). I risultati forniscono un ulteriore passo in avanti nella comprensione del contributo genetico di dislipidemia, una condizione caratterizzata da sovrapproduzione di lipoproteine ​​a bassa densità (LDL colesterolo "cattivo") e dei trigliceridi, e sottoproduzione di lipoproteine ​​ad alta densità (HDL colesterolo "buono").

L'ampio gruppo di ricerca comprendeva l'autore senior ed esperto di nutrigenomica Jose Ordovas della Nutrizione Umana Research Center Jean Mayer USDA on Aging (HNRCA) presso la Tufts University di Boston, Mass. Il HNRCA è finanziato dal Agricultural Research Service (ARS), una ricerca scientifica agenzia del Dipartimento dell'Agricoltura degli Stati Uniti. Lo studio è stato guidato da sede a Boston medico del Massachusetts General Hospital Sekar Kathiresan.

Per la prima fase dello studio, i ricercatori hanno analizzato i dati provenienti da sette "associazione sull'intero genoma" studi. Insieme, questi studi hanno fornito più di 2,6 milioni di marcatori del DNA, chiamate polimorfismi a singolo nucleotide, o SNP, da 19.840 persone. Questi SNP sono stati poi testati per le associazioni con tratti lipoproteine.




I dati della prima fase dello studio ha confermato precedentemente riportato risultati: Varianti tra otto precedentemente identificato SNPs ancora una volta sono stati associati con i livelli di lipidi. The Stage One analisi anche scoperto 25 altre aree del DNA, o loci, di interesse.

Per la seconda fase dello studio, i ricercatori hanno genotipizzati SNP in 20.623 persone provenienti da altri cinque studi, e guardavano ulteriormente in 25 loci promettenti.

In un'analisi combinata di fasi uno e due, SNPs a 30 loci sono stati associati in modo convincente con tutti e tre i lipidi nel sangue. Tra questi, un totale di 19 loci precedentemente identificati confermati in fase uno, e 11 loci recentemente identificato, associato con i lipidi.

Mentre ciascuno dei 30 loci conferito un effetto modesto individualmente, l'analisi suggerisce che le più varianti lipidi rischio trovati in un individuo, il più alto la sua associazione con dislipidemia. Insieme, i 30 siti spiegano una percentuale significativa del contributo genetico di livelli di lipidi tra gli individui. Più varianti di sequenza del DNA potrebbero essere identificati con i campioni più grandi e una maggiore potenza statistica per la scoperta del gene, secondo gli autori.

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