Gene Variation predice risposta al trattamento in Infertilità comune disordine, studio mostra

Maggio 20, 2016 Admin Salute 0 0
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Ricercatori NIH-sponsorizzato hanno scoperto che le donne che hanno la sindrome dell'ovaio policistico (PCOS) hanno meno probabilità di ovulazione in risposta a un nuovo trattamento farmacologico promettente per la condizione se hanno una variazione in un particolare gene.

Il gene, noto come STK (serina-treonina chinasi) 11 è coinvolto nel controllo dei livelli di zucchero nel sangue. Insieme con l'infertilità e le strutture cisti-come nelle ovaie, le donne con PCOS hanno spesso la resistenza all'insulina, una condizione pre-diabetica, in cui una maggiore quantità di quelli normali di insulina sono necessari per ridurre i livelli di zucchero nel sangue.

Poiché il farmaco metformina riduce i livelli di zucchero nel sangue, i ricercatori hanno studiato come trattamento per l'infertilità associato con la condizione. Tuttavia, i risultati di questi studi sono stati contrastanti.




"L'attuale studio offre una possibile spiegazione per i risultati contrastanti visti dai numerosi gruppi di ricerca che hanno studiato la metformina come trattamento per la sindrome dell'ovaio policistico," ha dichiarato Duane Alexander, MD, direttore del Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human del NIH Sviluppo, che ha fornito gran parte dei finanziamenti per lo studio. "Questo risultato è il primo passo per lo sviluppo di un test in grado di distinguere le donne che potrebbero beneficiare del trattamento da quelli che non lo sono."

Lo studio è stato condotto da un team di ricercatori della Medicina Network NICHD riproduttiva, che sono stati guidati da Richard S. Legro, MD, professore di Ostetricia e Ginecologia presso l'Penn State University College of Medicine.

PCOS è la principale causa di infertilità nelle donne, che colpisce da 8 a 15 per cento delle donne americane in età riproduttiva, ha detto il dottor Legro.

Oltre alla sterilità, PCOS può anche causare dolore pelvico, la crescita dei capelli in eccesso e l'acne. Le donne che sono obesi hanno maggiori probabilità di sviluppare la sindrome. Le donne con PCOS sono anche più a rischio di altre patologie come il diabete, le malattie cardiache e la pressione alta.

Per condurre lo studio, il dottor Legro ei suoi collaboratori hanno analizzato il DNA di 312 donne che hanno partecipato in uno studio più ampio. Questo studio ha confrontato l'efficacia della metformina al clomifene droga ad aiutare le donne con PCOS ottenere una gravidanza.

In questo studio, i ricercatori hanno scoperto che le donne sono meno probabilità di ovulazione dopo aver ricevuto metformina se avevano una particolare variante del gene per STK11. Come con la maggior parte dei geni, gli individui hanno due copie del gene STK11. Risposta delle donne alla metformina era dipendente il numero di copie del gene variante che possedevano. Tra le possibili combinazioni, donne avevano o una variante con una copia tipica del gene, due copie della variante, o due copie tipici del gene.

Delle donne con una copia del gene variante STK11, 67 per cento ovulava in risposta al trattamento (32 donne su 48). Per le donne con due copie del gene variante, solo il 48 per cento ovulava in risposta al trattamento (10 su 21). Delle donne che non hanno avuto il gene variante, il 79 per cento (15 su 19) ovulato in risposta alla metformina.

I ricercatori hanno anche scoperto che le donne sono meno probabilità di ovulazione se avevano un indice di massa corporea più elevato (BMI). BMI, che tiene conto del peso e l'altezza di una persona, è utilizzato per valutare se una persona è in sovrappeso o obesi.

Dr. Legro ha spiegato che il prossimo passo è quello di condurre un'analisi genetica su un ampio campione di donne, per cercare di scoprire con quale frequenza si verifica la variante del gene nella popolazione. Una volta che i ricercatori a trovare la prevalenza del gene, il passo successivo sarebbe quello di iniziare a lavorare su un test per distinguere le donne che sarebbero difficilmente ovulazione in risposta alla metformina da quelle probabili di ovulare.

Lo studio è stato pubblicato on line nel Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. Ulteriori finanziamenti per lo studio è stato fornito dal Centro Nazionale del NIH per le risorse di ricerca.

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