Gene variazione collegato alla malattia coronarica

Marzo 23, 2016 Admin Salute 0 0
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Una nuova ricerca presso l'Istituto Nazionale di Scienze della Salute Ambientale, parte del National Institutes of Health, ha scoperto che una variante genetica comune rende alcune persone più sensibili alla malattia coronarica (CHD). Caucasici che portano questa variante del gene sono circa 1,5 volte più probabilità di avere un evento di CHD, come ad esempio un attacco di cuore, rispetto a coloro che non hanno la variazione del gene. Variazioni del gene sono noti anche come polimorfismi. Circa il 15 per cento di tutti i caucasici hanno questa particolare polimorfismo.

"Abbiamo scoperto che i caucasici che portano questo polimorfismo, di nome K55R, erano a rischio significativamente più alto di malattia coronarica, indipendentemente da altri fattori di rischio, come il fumo di sigaretta, diabete e ipertensione. Non abbiamo osservato la stessa associazione in afroamericani che aveva polimorfismo K55R ", ha detto Craig Lee, Pharm.D., ricercatore presso NIEHS e autore principale dello studio. Lo studio è pubblicato nel volume 15, n ° 10 edizione di Human Molecular Genetics.

Questa ricerca ha dimostrato che i caucasici con polimorfismo K55R aveva una rottura accelerata verso il basso di acidi grassi benefici chiamati acidi o SET epoxyeicosatrienoic, che sono noti per avere un ruolo protettivo nel sistema cardiovascolare. Questi acidi grassi aiutano ad abbassare la pressione sanguigna, prevenire la coagulazione del sangue e combattere l'infiammazione.




Il polimorfismo K55R è in natura, la variazione ereditata EPHX2 - gene epossido idrolasi. EPHX2 genera un enzima che libera il corpo di acidi grassi benefici EET, come parte del normale metabolismo umano. Nelle persone con polimorfismo K55R, questo normale processo viene accelerato e ancor più delle flotte di protezione vengono persi.

"Questa ricerca si basa su un corpo di evidenze che suggeriscono l'importanza di questo gene e dei suoi prodotti di acidi grassi nel sistema cardiovascolare", ha detto David A. Schwartz, direttore MD, NIEHS. "E suggerisce anche che questa via metabolica può servire come un obiettivo utile per la prevenzione o il trattamento delle malattie cardiovascolari."

"Migliore conoscenza del ruolo che questo gene gioca nella insorgenza di malattie cardiovascolari permette di identificare le persone che possono essere a maggior rischio, e anche di identificare le persone che possono essere più sensibili a nuovi farmaci che hanno come target gli enzimi di questa via metabolica," ha detto il dottor Darryl C. Zeldin, MD, un ricercatore senior presso NIEHS, che è anche un autore dello studio. "Abbiamo studiato questo percorso in cellule e topi per più di un decennio, ma questo studio fornisce la prima prova diretta circa la sua importanza per eventi coronarici negli esseri umani."

La malattia coronarica è un grave problema di salute pubblica, con circa 1,2 milioni di americani stimati a vivere un evento di CHD quest'anno. I ricercatori riportano alcuni risultati preliminari mostrano che le persone che fumavano e portavano variazione del gene K55R erano a più alto rischio per la malattia coronarica.

I ricercatori genotipizzazione 2065 partecipanti per una decina di polimorfismi noti nel gene EPHX2. I ricercatori sono stati in grado di confermare che vi è stato un aumento del livello di attività enzimatica in individui che hanno avuto polimorfismo K55R.

"Guardando a dieci diversi polimorfismi, siamo stati in grado di rilevare il gene e stabilire che questa particolare variante è legata al rischio di malattie cardiovascolari nella popolazione caucasica,", ha detto Lee. "Sono necessarie ulteriori ricerche per determinare se questo risultato è applicabile ad altre popolazioni."

I partecipanti di questo studio sono stati parte di uno studio più ampio, Atherosclerosis Risk in Communities (ARIC), che è finanziato dal National Heart, Lung, and Blood Institute. Lo studio ARIC è uno studio a lungo termine che consiste di quasi 16.000 uomini e donne 45-64 età da quattro comunità diverse, tra cui Forsyth County, NC; Jackson, MS; Minneapolis, MN; e Washington County, MD. Lo studio, che ha iniziato nel 1987, si propone di indagare e identificare i fattori di rischio di malattia cardiovascolare in uomini e donne.

"Questo studio esemplifica l'importanza di tradurre i risultati della ricerca di base in laboratorio per gli studi clinici sugli esseri umani", ha detto Schwartz.

Riferimento: Lee CR, Nord KE, Bray MS, Fornage M, Seubert JM, Newman JW, Amaca BD, Couper DJ, Heiss G, Zeldin DC. Variazione genetica in solubile idrolasi epossido (EPHX2) e il rischio di malattia coronarica: Atherosclerosis Risk in Communities (ARIC) studio. Hum Mol Genet. Maggio 2006 15; 15 (10): 1640-9. Epub 2006 4 aprile.

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