Genetic Difetto Links Respiratory Disease e malattie cardiache congenite

Giugno 6, 2016 Admin Salute 0 1
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Lo stesso difetto genetico che causa una malattia respiratoria rara può anche portare ad alcuni tipi di malattie cardiache congenite, secondo uno studio della University of North Carolina a Chapel Hill School of Medicine.

Il legame tra le due malattie inizia con le ciglia, le piccole estensioni, simili a capelli che aiutano i polmoni chiari di muco e di rimuovere i contaminanti come polvere. I ricercatori hanno prima notato il collegamento in bambini con una malattia respiratoria che colpisce cilia, discinesia ciliare primaria (PCD). Una mutazione genetica che danneggia il movimento delle ciglia provoca la malattia. Alcuni bambini trattati per PCD a UNC-Chapel Hill hanno avuto anche heterotaxy - una posizione anomala del cuore e dei polmoni associate alla malattia cardiaca congenita.

Il gruppo di ricerca si chiese se PCD e heterotaxy riguardavano perché altri tipi di ciglia, chiamati cilia nodale, sono noti per avere un ruolo nel dirigere e organizzare organi nello sviluppo dell'embrione. I risultati del nuovo studio indicano sono collegati.




La prevalenza di heterotaxy e cardiopatie congenite difetti era 200 volte più alto nelle persone con PCD rispetto alla popolazione generale (uno in 50 contro uno in 10.000), lo studio ha trovato. "Questo dovrebbe stimolare i medici che trattano pazienti con malattia cardiaca congenita ad essere più vigili sui test e il trattamento dei difetti respiratori", ha detto il dottor Michael R. Knowles, professore di pneumologia e terapia di cura e studio senior autore. "È fondamentale per le famiglie ed i medici a riconoscere quando cardiopatie congenite si sviluppa."

I bambini con entrambi heterotaxy e cardiopatia congenita in genere sottoposti a intervento chirurgico per riparare difetti cardiaci, e se hanno complicazioni respiratorie dopo l'intervento chirurgico, è spesso ipotizzato che la causa è la loro problemi di cuore, ha detto Knowles. Ma lo studio indica i problemi respiratori di questi bambini possono avere una causa genetica sottostante.

Knowles ha collaborato con il Dr. Margaret Leigh, professore di pediatria, e il dottor Marcus P. Kennedy, poi un collega in polmonare e Critical Care Medicine a UNC-Chapel Hill, per esaminare la connessione tra PCD e heterotaxy.

Dei 337 pazienti con PCD, 21 (6. 3 per cento) aveva heterotaxy. I ricercatori hanno effettuato test genetici su 12 pazienti con heterotaxy e ha scoperto che sette di loro avevano una delle due mutazioni genetiche identificate come causa PCD.

"Ora, quando vediamo un paziente con heterotaxy e un difetto cardiaco, poi andremo a conoscere a cercare la disfunzione ciliare", ha detto il dottor Blair V. Robinson, clinica professore associato di pediatria presso UNC-Chapel Hill e un autore di lo studio. "Inoltre, le associazioni tra la funzione ciliare, i difetti cardiaci e l'organizzazione di organi del torace e dell'addome, si spera, porterà ad una migliore comprensione di come questi difetti si sviluppano."

Lo studio è stato finanziato dal National Institutes of Health e dalla Deutsche Forschungsgemeinschaft, una fondazione di ricerca pubblica tedesca. La ricerca appare nel 5 giugno 2007, numero della rivista Circulation.

Altri autori UNC-Chapel Hill includono professore di radiologia Dr. Paul L. Molina, professore di radiologia; Susan L. Minnix, Formazione Infermieristica clinico; Dr. Hilda N. Morillas, compagno clinico; Dr. Peadar G. Noone, professore associato di medicina; e il dottor Maimoona A. Zariwala, professore assistente di ricerca di patologia e medicina di laboratorio.

Ulteriori co-autori sono Drs. Heymut Omran, Thomas Severin, e Heike Olbrich, University Hospital Freiburg, Freiburg, Germania; Dr. Sharon Dell dell'Ospedale Toronto per i bambini malati, Toronto; Dr. Lucy Morgan di Concord Hospital, New South Wales, in Australia; Dr. Peter Ahrens di Darmstadter Kinderkliniken Prinzessin Margaret, Darmstadt, Germania; e il dottor Lars Lange, University Hospital di Colonia, Colonia, Germania.

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