Genetic Variant aumenta il rischio di sviluppare un melanoma maligno

Maggio 13, 2016 Admin Salute 0 2
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Le persone che portano una particolare variante genetica sono in significativo aumento del rischio di sviluppare un melanoma maligno, dimostra una nuova ricerca.

Melanomi sono noti per essere causato da esposizione alla luce ultravioletta in luce solare, ma i meccanismi precisi coinvolti sono complessi. In una presentazione al Congresso 33 ° della European Society for Medical Oncology (ESMO) a Stoccolma, i ricercatori portoghesi mostrano che le variazioni di un gene noto come la ciclina D1 aumentano la suscettibilità alla malattia.

Questo gene svolge un ruolo chiave nella regolazione del ciclo cellulare, il processo molecolare intricato attraverso il quale le cellule si dividono e replicano. Alterazioni della sua attività sono noti per essere associati con lo sviluppo di diversi tumori umani, tra cui il melanoma.




Dottorando Raquel Catarino presso l'Istituto Portoghese di Oncologia di Porto e colleghi hanno studiato una particolare variante del gene nel sangue di 1.053 persone, tra cui 161 casi con melanoma e 892 individui sani. La loro analisi ha mostrato che gli individui che trasportano due copie della variante sono stati l'80% in più di probabilità di sviluppare il melanoma.

"Il nostro studio dimostra che ciclina D1 polimorfismo è associata ad un più alto rischio di sviluppo del melanoma, indicando che questa variazione genetica può conferire vantaggio di crescita di cellule tumorali. I nostri risultati indicano che la percentuale di casi di melanoma attribuibile a questa alterazione genetica è del 14%."

Altri gruppi di ricerca hanno identificato altri geni che sono implicati nella suscettibilità al melanoma. "Pensiamo che una volta che i fattori genetici coinvolti nella melanoma oncogenesi sono identificati e la loro importanza stabiliti e convalidati, il profilo genetico di un individuo potrebbe aiutare le decisioni cliniche, tra cui lo screening della malattia e la selezione dei soggetti ad alto rischio", ha detto il dottor Catarino.

In un'altra presentazione, Prof. Poulam Patel da Nottingham University in Gran Bretagna riporta i risultati finali di uno studio randomizzato di fase III in 859 pazienti con stadio IV melanoma. La sperimentazione clinica, coordinato dal Melanoma Study Group EORTC, che coinvolge 92 istituzioni in Europa, Stati Uniti e America Latina, è il più grande del suo genere in questo gruppo di pazienti.

Nello studio, i pazienti naïve alla chemioterapia con malattia in stadio IV sono stati trattati con dacarbazina 1000 mg/m2 IV ogni 21 giorni (il trattamento standard attuale) o temozolomide 150 mg/m2 per via orale nei giorni 1-7 ripetuti ogni 14 giorni. "Temozolomide è un chemioterapico orale che ha attività contro il melanoma e questo regime è un modo dose intensa di erogare il trattamento, nella speranza di fornire farmaci più attivi e più efficace", ha detto il Prof. Patel. "Lo studio ha dimostrato che, anche se ci fossero piccole differenze negli effetti tasso di risposta e laterali, non vi era alcuna differenza nella sopravvivenza generale o la sopravvivenza libera da progressione."

"Continuiamo a cercare nuovi trattamenti che mostreranno vantaggio quando testato in un ampio studio di fase III," ha detto.

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