Genetic Variant Legato ad un aumentato rischio ictus

Maggio 2, 2016 Admin Salute 0 3
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Milioni di persone hanno una variante genetica legata ad un aumentato rischio di ictus ischemico, riporta un team di ricerca internazionale, tra cui scienziati presso l'Università del Texas Health Science Center a Houston in uno studio pubblicato online dal New England Journal of Medicine il 15 aprile.

Ictus ischemico rappresenta quasi il 90 per cento di tutti i colpi ed è causata da un blocco di sangue al cervello. Più di 150.000 americani soccombere a ictus ogni anno, che la rende la terza causa di morte. I sopravvissuti spesso sperimentano disabilità Stoke-correlati permanenti.

Dati raccolti da quattro grandi studi di associazione sull'intero genoma negli Stati Uniti e in Europa ha rivelato che circa il 20 per cento dei bianchi e il 10 per cento dei neri hanno almeno una copia di questa variante genetica e che ogni copia aumenta il rischio di ictus ischemico di circa il 30 percento.




I collaboratori del Centro di Salute Science UT a Houston sono la facoltà di Brown Foundation Institute dell'università di Medicina Molecolare per la prevenzione delle malattie umane (IMM), che comprende il senatore Lloyd e BA Bentsen Center for Stroke Research e l'Università del Texas School of Public Health.

La scoperta del team potrebbe portare allo sviluppo di nuove strategie per individuare quelli a maggior rischio di ictus prima della comparsa dei sintomi e alla creazione di trattamenti destinati a indirizzare i meccanismi molecolari alla base il rischio di ictus. "Questo è il primo studio per individuare una comune variante genetica che influenza il rischio di ictus negli Stati Uniti", ha detto Eric Boerwinkle, Ph.D., uno degli autori dello studio e Kozmetsky Famiglia Cattedra di Genetica Umana presso l'Health Science Center UT .

La variante è stato trovato durante l'analisi dei genomi, o DNA, di quasi 20.000 persone provenienti dagli Stati Uniti e in Europa, e, soprattutto, lo studio ha incluso sia bianchi e neri. La variante non è stato associato ad un aumento del rischio di ictus non-ischemico.

Mentre ci sono stati precedenti studi genetici sull'ictus, ha scritto i ricercatori nel loro articolo che i "geni alla base del rischio di ictus nella popolazione generale rimangono indeterminato."

"Questa ricerca ci fornisce un puntatore o un faro sul genoma in cui possiamo guardare oltre", ha detto Myriam Fornage, Ph.D., uno degli autori di piombo dello studio e titolare della cattedra Distinguished Laurence & Johanna Favrot in Cardiologia presso l'UT Health Science Center.

La variante è stata trovata sul cromosoma 12 vicino un gene associato con la riparazione lesioni cerebrali chiamato NINJ2 e un altro collegato al controllo della pressione del sangue chiamato WNK1. "Ulteriori ricerche è necessario perché non sappiamo se NINJ2 è davvero il colpevole", ha detto Fornage.

Nello studio, i ricercatori hanno combinato i risultati dei dati di associazione sull'intero genoma raccolti da studi di popolazione comprendente le coorti per Cuore e Invecchiamento Research in Genomic Epidemiology (CHARGE) Consortium.

"Questi studi, condotti presso il nostro Istituto di Medicina Molecolare e la Scuola di sanità pubblica, illustrano importanti progressi nella rilevazione e prevenzione delle malattie umane che possono venire dall'applicazione delle più sofisticate nuove tecnologie genetiche per lo studio delle malattie devastanti tali come ictus ", ha detto Peter Davies, MD, Ph.D., vice presidente esecutivo per la ricerca presso il Centro di Salute Science UT.

"Le scoperte fatte dal team IMM, e molte scoperte simili che emergono da studi condotti da altri gruppi di ricerca in tutto il mondo, stanno fornendo le basi per la nostra capacità di mantenere la promessa della nuova era della medicina: la promessa di fornire assistenza sanitaria veramente personalizzata per le nostre comunità e dei nostri pazienti ", ha detto Davies.

Il genoma umano è composto di circa 3 miliardi di coppie di basi del DNA. Tra gli individui, ad alcune delle posizioni, ci sono differenze nella sequenza del DNA, chiamate polimorfismi a singolo nucleotide (SNP). I ricercatori utilizzano questi SNP come punti di riferimento per mappare le posizioni dei geni delle malattie nel genoma.

Nello studio, gli scienziati legati due marcatori a un aumento del rischio di ictus ischemico confrontando i genomi di 1.544 persone che hanno sviluppato ictus con il genoma di 18.058 individui che non hanno sviluppato ictus. Le nuove scoperte sono state successivamente replicati in studi separati di neri e bianchi.

"L'identificazione di geni che predispongono a ictus può essere di aiuto nella identificazione delle persone ad aumentato rischio di ictus nei quali può essere applicata particolarmente vigorosa attenzione alle misure di prevenzione", ha detto Philip A. Wolf, MD, uno degli autori principali dello studio e ricercatore principale per il Framingham Heart Study in Framingham, Mass., che si trova nel Consorzio CHARGE "Essa può anche portare allo sviluppo di farmaci per ridurre questo aumento del rischio di ictus."

I fattori ambientali come il fumo di sigaretta e l'alta pressione sanguigna influenzano anche predisposizione a ictus. "Il rischio di malattia è la combinazione di genetica e fattori ambientali", ha detto Boerwinkle.

"Anche se questa variante è comune, ha un modesto effetto sul rischio di ictus", ha detto Boerwinkle. "Perciò, tutti, sia che portano questa variante o no, dovrebbe essere a conoscenza dei fattori di rischio per l'ictus, come la pressione alta e il fumo, e fare tutto il possibile per evitare quei fattori di rischio."

Boerwinkle, che è il ricercatore principale per il più grande studio del Consorzio CHARGE, Atherosclerosis Risk in Communities (ARIC) studio, ha detto: "Abbiamo formato un consorzio dei più grandi studi per consentire la replica rapida. Se si dispone di un solo studio, non ci è la possibilità di un falso positivo. Qui stiamo facendo milioni di test statistici e la replica è necessario escludere falsi positivi. " ARIC è uno studio epidemiologico prospettico condotto in quattro comunità statunitensi e sponsorizzato dal National Heart, Lung e Blood Institute (NHLBI).

Altri studi del Consorzio CHARGE includono Cardiovascular Health Study, uno studio osservazionale NHLBI-finanziato di fattori di rischio per le malattie cardiovascolari negli adulti di 65 anni o più; il Framingham Heart Study, iniziato nel 1948 come un'indagine longitudinale di malattie cardiovascolari; e il Rotterdam Study, uno studio prospettico di coorte costituita nel 1990 nei Paesi Bassi.

Altri autori principali includono M. Arfan Ikram, MD, e Monique MB Breteler, M.D., Ph.D., con il Rotterdam Study; Joshua C. Bis, Ph.D., e WT Longstreth Jr., MD, con Cardiovascular Health Study; Thomas H. Mosley, Ph.D., con ARIC; e Sudha Seshadri, MD, con il Framingham Heart Study.

Il finanziamento degli Stati Uniti è stato fornito dal NHLBI.

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