Genetica dietro debilitante malattia infiammatoria Takayasu svelati

Giugno 19, 2016 Admin Salute 0 7
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I ricercatori hanno scoperto la genetica dietro ciò che rende alcune persone suscettibili di Takayasu, una malattia debilitante che può portare a problemi di circolazione, facile stanchezza nelle gambe e braccia, danno d'organo e ictus.

Uno studio condotto dalla University of Michigan ha individuato cinque geni legati al arterite di Takayasu, una infiammazione che danneggia l'aorta e può portare a delle arterie socchiusi, aneurismi, pressione alta e insufficienza cardiaca. I risultati appaiono nel numero di agosto di The American Journal of Human Genetics.

"Alla scoperta del patrimonio genetico di Takayasu è un passo fondamentale che porterà alla comprensione fondamentale dei meccanismi della malattia e lo sviluppo di terapie per il trattamento più efficace", dice l'autore senior Amr Sawalha, MD, professore associato di medicina interna nella divisione di reumatologia presso l'UM Medical School. "Questa malattia può essere devastante, ma è poco studiato e poco conosciuta."




Takayasu provoca principalmente l'infiammazione nel aorta - la grande arteria che trasporta il sangue dal cuore al corpo- e altri importanti vasi sanguigni. Questa infiammazione può colpire anche le valvole cardiache, ridurre il flusso di sangue alle gambe e le braccia, e causare un ictus. Altri sintomi includono perdita di peso, febbre, sudorazione notturna, affaticamento e dolori articolari e muscolari.

La malattia è più comune tra le donne e si verifica di età compresa tra 20 e 40 di solito.

I nuovi risultati aumentano il numero di geni legati alla suscettibilità alla malattia a cinque aree di rischio sia in HLA (un gruppo di ereditato geni conosciuti come antigene leucocitario umano) e all'esterno HLA. Oltre alla associazione genetica precedentemente stabilito in HLA-B per arterite di Takayasu, i ricercatori hanno scoperto e accuratamente localizzati nuove aree a rischio genetico di HLA-DQB1/HLA-DRB1, FCGR2A/FCGR3A e PSMG1.

"Abbiamo stabilito e localizzato l'associazione genetica con IL12B, che codifica per la subunità P40 della interleuchina-12 (IL-12) e di IL-23," dice Gьher Saruhan-Direskeneli, MD, professore di fisiologia all'Università di Istanbul e cooperazione autore dello studio.

"Terapie per inibire il pathway IL12/IL23 sono riusciti in altre malattie infiammatorie, e questi risultati recenti supportano indagare questa via più stretta in Takayasu come un potenziale target terapeutico", Sawalha aggiunge.

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