Genica per la malattia polmonare mortale Ereditato Identificato

Maggio 29, 2016 Admin Salute 0 11
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Una rara, disturbo dello sviluppo mortale dei polmoni chiamata displasia capillare alveolare con disallineamento delle vene polmonari (ACD/MPV) che uccide di solito i bambini nati con essa entro il primo mese di vita risultati da delezioni o mutazioni del fattore FOXF1 trascrizione genica, ha detto un consorzio di ricercatori guidato da Baylor College of Medicine in un rapporto che appare in American Journal of Human Genetics.

"Non c'è dubbio che questi dati sono convincenti", ha detto il dottor Pawel Stankiewicz assistente professore di genetica molecolare e umana presso BCM. "Questo è il gene responsabile del 30 al 40 per cento della displasia capillare alveolare con disallineamento delle vene polmonari casi. E 'coinvolto nell'angiogenesi (formazione di nuovi vasi sanguigni) e lo sviluppo del polmone." È primo autore sulla carta.

Ha accreditato Dr. Claire Langston, Distinguished Service professore emerito di patologia e di pediatria al BCM, con fare lo studio possibile a causa del suo interesse a lungo termine della malattia. Dr. Partha Sen, assistente professore di pediatria - nutrizione a BCM, è stato determinante nel raccogliere campioni unici da 25 famiglie i cui figli sono nati con la malattia per più di un decennio.




Trovare il gene può rendere più facile diagnosticare il problema nei bambini nati con la malattia e per consigliare le famiglie sul rischio di malattia nei bambini futuri, Stankiewicz ha detto.

La malattia è rara, con meno di 200 casi segnalati in tutto il mondo. Lo studio con sede a BCM mira a testare il sangue e tessuti da bambini nati con la malattia e ai loro genitori di trovare la causa e sviluppare un test per la malattia.

In generale, i bambini nati con la malattia hanno difetti nel normale barriera di diffusione aria di sangue nei polmoni. Di solito diventano condizioni critiche subito dopo la nascita e che rispondono poco ai trattamenti standard utilizzati per aiutare i bambini che hanno problemi polmonari o respiratori alla nascita. La maggior parte muoiono subito dopo la nascita.

Altri che hanno preso parte allo studio comprendono Sen, un altro primo autore, e il Dr. Charles Shaw-Smith, un autore senior del Wellcome Trust Sanger Institute di Cambridge, nel Regno Unito.

Altre istituzioni coinvolte: Ospedale di Addenbrooke di Cambridge, UK. Firma Genomic Laboratories, LLC, in Spokane, Washington; L'Università della Florida College of Medicine di Gainesville; Ospedale dei bambini di Miami; Ospedale pediatrico di Philadelphia, Pennsylvania; McMaster University di Hamilton, Ontario, Canada; e l'Università di Washington a Seattle.

Il finanziamento per questo lavoro è venuto dal ministero polacco della Scienza e dell'istruzione superiore, l'Associazione Nazionale di Malattie Rare, il Wellcome Trust, l'Istituto Nazionale per la Ricerca Sanitaria nel Regno Unito, Charitable Trust del Addenbrooke, Trachea-esofageo fistola Support (Unita Regno gruppo di supporto del paziente) e la displasia alveolare capillare Association.

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