Genica per la sindrome Branchio-oculo-facciale Scoperto

Marzo 21, 2016 Admin Salute 0 2
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In uno sforzo di collaborazione, i ricercatori della Boston University School of Medicine (BUSM) hanno scoperto che delezioni o mutazioni nel gene TFAP2A (Attivazione-Enhancer Binding Protein) risultato nel disordine clefting distintivo sindrome Branchio-oculo-facciale (BOFs).

Questa rara malattia è caratterizzata da specifiche anomalie cutanee che coinvolgono il collo e dietro l'orecchio, anomalie oculari, un aspetto tipico del viso, e il labbro leporino e palato frequentemente.

Utilizzando le più recenti tecnologie di microarray molecolari, i ricercatori hanno esaminato una madre colpita e figlio e due BOFs casi sporadici e trovarono una piccola delezione sul cromosoma 6 nella madre e figlio. Sequenziamento dei geni in questa regione candidate rivelato mutazioni missense cluster nella regione di base del dominio di legame al DNA del gene TFAP2A in 4 BOFs pazienti sporadici.




Secondo l'autore Jeff Milunsky, MD, direttore di genetica clinica, direttore associato del Center for Human Genetics, e professore associato di pediatria, genetica e genomica in BUSM, questa scoperta porterà a test diagnostici più precisi, consentire la diagnosi prenatale, suggerire indicazioni per nuove ricerche, e facilitare la consulenza genetica in queste famiglie.

"Questo gene è un fattore di trascrizione noto coinvolti in molteplici percorsi di sviluppo e tumorigenesi. Un dato interessante è che uno dei pazienti affetti da una mutazione ha anche il cancro al cervello, evidenziando ancora una volta il legame tra malformazioni e il cancro", ha aggiunto . Milunsky ritiene questa scoperta potrebbe avere importanti implicazioni di ampia portata come questo gene può anche svolgere un ruolo nella comparsa isolato più comune di labio-palatoschisi.

Lo studio appare attualmente on-line nel 17 ° numero di aprile della American Journal of Human Genetics.

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