Genica per la sindrome di Joubert con il cervello eccessivo Piega scoperto da UCSD ricercatori e Harvard squadra

Maggio 25, 2016 Admin Salute 0 4
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Ricerca separata da un team della Harvard Medical School contemporaneamente identificato lo stesso gene in un articolo pubblicato nel numero della rivista Nature Genetics novembre 2004. ** Entrambi gli studi UCSD e Harvard sono stati pubblicati online prima delle pubblicazioni di stampa nel mese di novembre.

La mutazione del gene AHI1 è responsabile di una forma di sindrome di Joubert manifestato dall'assenza di una parte del cervelletto, la parte del saldo cervello che controlla, e da eccessiva piegatura nella corteccia cerebrale, la parte del cervello coscienza e pensiero controllano. I risultati di entrambi UCSD e Harvard coinvolto una ricerca gene-by-gene del cromosoma 6 DNA da tre famiglie studiate da UCSD e tre famiglie distinte studiate da Harvard. I ricercatori ritengono che la malattia legata al cromosoma 6 è la più comune delle tre forme conosciute di Sindrome di Joubert.




"Questa è una scoperta estremamente interessante perché è il primo difetto genetico chiaramente associato a questa condizione. Anche se la sindrome di Joubert è relativamente rara, pensiamo che i geni che causano questa condizione stanno alla base del cervello più comune nell'infanzia e anomalie comportamentali, come l'autismo , ritardo mentale, e scarso coordinamento ", ha detto l'autore maggiore della carta UCSD, Joseph Gleeson, MD, assistente professore di neuroscienze presso UCSD e bambini Hospital di San Diego.

Questa identificazione caps una caccia di cinque anni per il primo gene per la sindrome di Joubert. Il team Gleeson inizialmente reclutato famiglie negli Stati Uniti, ma dopo i tentativi iniziali, spostato fuoco alle famiglie del Medio Oriente, dove consanguineità (cioè i matrimoni primi cugini) sono comuni e le famiglie spesso hanno bambini 8-12.

"Queste popolazioni ci hanno permesso di sfruttare al meglio il lavoro del progetto del genoma umano per arrivare alla hot-spot cromosomico," ha detto.

Notando che molti bambini con la sindrome di Joubert hanno anche l'autismo, Gleeson ha spiegato che "se siamo in grado di capire come funziona il gene AHI1 e come la sua disfunzione conduce allo sviluppo del cervello disordinato, può dirci qualcosa circa la biologia di base un disturbo comune come l'autismo."

Importanti sono anche le implicazioni per i test genetici, Gleeson ha aggiunto.

"Riceviamo telefonate frequenti da genitori che già hanno un bambino con la sindrome di Joubert, e che vogliono più figli, ma siamo naturalmente preoccupati di avere altri bambini con handicap gravi", ha detto Gleeson. "Abbiamo sentito anche da ostetrici chiedono sui test genetici quando trovano un bambino su ecografia prenatale di routine il cui cervello è sottosviluppata".

Prima di questa scoperta, c'era ben poco che potrebbe essere offerto in termini di valutazione genetica, ma i risultati attuali sono un passo nella giusta direzione, Gleeson ha detto, aggiungendo che "anche se ci saranno in definitiva molti più geni identificati che possono portare a le varie forme di sindrome di Joubert, la nostra scoperta aiuterà gli individui con la forma che contiene troppa cerebrale pieghevole cerebrale della corteccia. Oltre a questo, siamo molto interessati a studiare questo nuovo gene in tutta una serie di disturbi cerebrali infantili "

Oltre a Gleeson, autori della carta sono stati primo autore Tracy Dixon-Salazar, BS, Jennifer L. Silhavy, MS, Sara E. Marsh, MS, Carrie M. Louie, BS, Lesley C. Scott, MS, UCSD Dipartimento di Neuroscienze; Aithala Gururaj, MD, Lihadh Al-Gazali, MD e Laslo Sztriha, MD, Ph.D., Dipartimento di Pediatria, Università degli Emirati Arabi Uniti; Asma A. Al-Tawari, MD, Dipartimento di Neurologia, Ospedale Al Sabah, Kuwait; e Hulya Kayerili MD, Diagnosi Prenatale Research Center, Università di Istanbul.

Lo studio è stato finanziato dalla Fondazione Sindrome di Joubert e da sovvenzioni dal marzo del Times e del National Institute of Neurological Disorder and Stroke.

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* Dixon-Salazar et al, American Journal of Human Genetics, Vol 75, (2004) ** Ferland et al, Nature Genetics, Vol 36, (2004)

Per gli studi complementari effettuate dal laboratorio Gleeson: UCSD ricercatori Identificare cromosoma Location per il 2 ° modulo di Joubert Syndromehttp: //health.ucsd.edu/news/2003/09_03_Gleeson.html

I ricercatori UCSD Descrivere cellulare Activity Leader di Turbativa di Neuron Migrationhttp: //health.ucsd.edu/news/2004/01_21_Gleeson.html

Per informazioni dalla Sindrome di Joubert Foundationhttp: //www.joubertsyndrome.org/index.htm

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