Giovane madre con rara, malattia ossea mortale può ora coccolare nuovamente il suo bambino dopo un intervento chirurgico di fusione spinale 'ultima spiaggia'

Giugno 22, 2016 Admin Salute 0 0
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Laurie Harms, Los Angeles, temeva che non aveva mai tenere la sua bambina, Sky, di nuovo. Una malattia devastante ed estremamente raro-bone erosione - sindrome di Gorham-Stout - aveva lasciato il 31-year-old spiegazzato in un letto d'ospedale - il collo spezzato, le braccia molli e inutile, e la voce in sordina da tubi.

Aveva sopportato quasi due decenni di dolore, la sua condizione è stata peggioramento rapidamente, e quattro neurochirurghi aveva già dato quando Laurie è venuto a Cedars-Sinai Medical Center di Los Angeles lo scorso marzo.

Quando è arrivata, "testa di Laurie aveva già crollato sopra la spalla a causa della perdita ossea del collo. Non abbiamo potuto mandarla a casa in quel modo", ha detto Frank neurochirurgo Acosta, MD, direttore del rachide deformità del Dipartimento di Neurochirurgia Cedars-Sinai. In quello che lui descrive come "ultima risorsa", un team chirurgico faticosamente ricostruito la schiena - una pietra miliare in un odissea medica che comprendeva una ricerca decennale per una diagnosi accurata.




Solo 200 casi noti di sindrome di Gorham-Stout sono stati documentati in tutto il mondo. Conosciuto anche come fuga malattie delle ossa, il disturbo è caratterizzato da incapacità del corpo di rigenerarsi normalmente ossea e la formazione di tumori, piene di liquido dolorosi. Deterioramento osseo può avviare, interrompere e ricominciare e di viaggio per le strutture adiacenti, con conseguente profonda disabilità e anche la morte.

"Altri medici ci hanno detto che non potevano fare nulla, che nessuno poteva aiutarla," il marito di Laurie, Ryon, ha ricordato. "Senza nemmeno noi saperlo, Dr. Acosta accettato di aiutare, e improvvisamente abbiamo avuto speranza. Credo che sia l'unico medico al mondo che avrebbe potuto salvarla."

Laurie aveva 13 quando ha cominciato a sperimentare progressivamente debilitante dolore dentro e intorno l'orecchio sinistro. I medici prima respinto i sintomi come un'infezione all'orecchio o spasmo muscolare, ma dopo anni di visite al pronto soccorso, una TAC ha rivelato la disintegrazione delle ossa del collo e una massa sconosciuta o tumore.

Come le sue condizioni hanno continuato a deteriorarsi, il padre di Laurie ha inviato le sue scansioni di alcune importanti istituzioni mediche in tutto il paese. Quello che ha imparato è che Laurie essenzialmente aveva un collo rotto e aveva bisogno di una fusione ossea al più presto possibile. Nel settembre 2002, quando Laurie era 22, ha subito una fusione spinale in una zona importante ospedale di Los Angeles, e anche se l'intervento sembrava riuscita, i medici non si aspettava il suo vivere più più di due anni, ha detto Ryon.

Anche così, dopo l'operazione Ryon sussurrò una proposta di matrimonio nell'orecchio di Laurie, ha enfaticamente accettato, subito radioterapia nel 2002 e si sposò nel 2003.

Il tasso della sua perdita ossea aveva rallentato e hanno vissuto una vita semi-normale per un po ', nonostante il dolore cronico di Laurie a causa di tumore fiammate e periodici visite di pronto soccorso. Hanno anche cominciato a ottenere una migliore comprensione del nemico hanno affrontato, perché di lì a poco, un decennio dopo l'insorgenza del dolore all'orecchio di Laurie - un chirurgo orale finalmente individuato il misterioso malattia come la sindrome di Gorham-Stout.

Laurie ha sfidato due anni la previsione dei medici, ma nel 2008 ha vissuto un flare-up che ha bloccato le vie respiratorie e portare a una tracheotomia e un altro giro di radioterapia. Oltre ai sintomi dolorosi, fu sottoposto diversi trattamenti intensi e dolorosi quando la coppia scoperto che Laurie era incinta di due mesi.

"Ecstatic ma terrorizzato" alla prospettiva di questa gravidanza ad alto rischio, la coppia contemplato le loro opzioni e ha scelto di andare avanti, nonostante le probabilità. Laurie in realtà si sentiva più che mai in quei mesi e Sky Meadow è nato prematuro ma sano a 4-1/2 sterline per il 28 settembre 2009. Ma euforia della coppia oltre la nascita di Sky fu presto messa in ombra da una ricorrenza dei sintomi di Laurie, e lei è stato ricoverato in un ospedale all'inizio del 2010.

L'8 marzo, quando entrò nella stanza Ryon della moglie, vide la testa appoggiata sulla spalla. "Sapevo che non appena la vidi che il suo collo era rotto," ha detto. Le ossa erano letteralmente crollate sotto il peso del suo cranio.

La pressione sui nervi del collo e la spalla innescato il dolore intenso e la paralisi in braccio. Ha sviluppato un'infezione, e ad un certo punto quasi morto per shock anafilattico - salvato dalla sorella, Cammie Flores, una sala infermiere di emergenza, che era con lei in quel momento. In poco tempo, Laurie poteva fare altro che mentire sul letto dell'ospedale, e sembrava che non c'era più nulla da fare per lei. "Volevano mandarla a casa a morire", ha detto Ryon.

In preda alla disperazione, una zia chiamava neurologo, Hart Cohen, MD, al Cedars-Sinai. Fu messo in contatto con Acosta, una malattia e la deformità vertebrale esperto, e quel pomeriggio, i membri della famiglia sono stati correndo raggi X nel suo ufficio per la revisione.

"Dr. Acosta ci ha chiamato la mattina successiva - un Sabato -. Dirci pensava di poter aiutare Laurie E 'stata la sensazione più incredibile perché tutto ad un tratto abbiamo avuto speranza," Ryon ricordato. "Appena siamo arrivati ​​al Cedars-Sinai, si sentiva come un'esperienza totalmente diversa", ha aggiunto. "Dr. Acosta ha una presenza molto tranquillo, era veramente il paradiso mandato."

"Questo è stato un caso molto difficile, ma ho sentito che potremmo fare qualcosa per Laurie,", ha detto Acosta, che ha chiesto di J. Patrick Johnson, MD, co-direttore di Spine di Cedars-Sinai Stem Cell Research Program, per aiutarlo sia con un piano chirurgico e le procedure. Trasferimento di Laurie al Cedars-Sinai è stato organizzato, e un team di specialisti - oncologi, reumatologi e neurologi, tra i quali - mobilitato per elaborare un piano di trattamento globale.

L'osso che le viti una volta garantiti e barre sul retro della testa di Laurie era stato completamente riassorbito, e l'hardware della chirurgia di fusione originale era quasi frugando attraverso la pelle. Acosta avrebbe bisogno di raddrizzare il collo per allentare la pressione dei nervi per le braccia, ma con poco osso da lavorare, questo sarebbe un compito straordinariamente difficile.

Il 24 marzo, Acosta e Johnson eseguito il primo dei due interventi previsti, aprendo la parte posteriore della testa e del collo del Laurie per riposizionare la piastra esistente ed estendere la fusione precedente. Essi hanno inoltre esteso canne lungo la colonna vertebrale toracica per ancorare l'hardware in osso solido.

Il secondo intervento chirurgico, il 30 marzo, è stata effettuata attraverso la parte anteriore del collo per regolare la spaziatura disco tra due vertebre e di inserire una piastra di protezione sopra l'hardware. Dopo il recupero di una settimana, Laurie è andato a casa con una spina dorsale praticamente ricostruita e 36 punti a testa e alla schiena.

"Lei continua a fare bene e sta riacquistando più funzione delle sue mani e le braccia", ha detto Acosta, che non aveva mai sentito parlare della sindrome di Gorham-Stout prima di questo caso. Egli controllerà i suoi progressi e probabilmente eseguire una terza procedura nei prossimi mesi. "Lei non è fuori dai guai - e la perdita di tessuto osseo deve essere fermato".

Ciò comporta lavorare con lei reumatologo e altri esperti medici di arrestare la progressione della sindrome di Gorham-Stout con farmaci che vengono utilizzati per il trattamento dell'osteoporosi, insieme a tutti i nuovi trattamenti che sembrano promettenti.

Anche se non c'è ancora una cura per la sindrome di Gorham-Stout, Laurie rimane ottimista. Lei è tornato a pesare quasi 95 chili e pieno di energia. Ha iniziato a guidare di nuovo, e sta lavorando sodo in terapia fisica per aumentare la sua forza superiore del corpo e la mobilità. Lei migliora quasi ogni settimana ed è ora in grado di sollevare Sky 20 chili da sola.

"Ho questo bellissimo piccolo tesoro e lei è tutta la motivazione ho bisogno", dice Laurie. "Mi sento già così benedetta - ogni piccolo realizzazione è semplicemente un bonus."

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