Gli individui a rischio di sviluppare il cancro del colon Identificato

Maggio 28, 2016 Admin Salute 0 0
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Un nuovo studio identifica un gruppo di individui a maggior rischio di sviluppare il cancro del colon e mantiene la promessa per lo sviluppo di nuovi trattamenti contro il cancro su misura. Lo studio nel numero di questa settimana di Proceedings of National Academy of Sciences (PNAS), è di Sanford Markowitz, MD, Ph.D., il Markowitz-Ingalls Professore di Cancer Genetics presso la Case Western Reserve University School of Medicine e oncologo presso il Ireland Cancer Center della University Hospitals causa Medical Center e colleghi.

"La linea di fondo è che abbiamo trovato un gruppo di rara ma potenzialmente importante di individui che sono nati con certe mutazioni genetiche e sono ad aumentato rischio di sviluppare il cancro del colon", afferma Dr Markowitz, che è anche un investigatore del Howard Hughes Medical Istituto. "Questo è un altro passo verso l'identificazione che è a maggiore rischio per questa forma mortale di cancro e può potenzialmente ci permettono una maggiore capacità di rilevare e trattare, così come sviluppare terapie per il cancro."

Dr. Kishore Guda, un borsista post-dottorato nel laboratorio del Dr. Markowitz, è l'autore principale dello studio. Laboratorio del Dr. Markowitz insieme con i colleghi della Johns Hopkins Medical Center ha analizzato il DNA di individui che sono nati con mutazioni che causano difetti nei percorsi che mettono i gruppi di zucchero sulle proteine. Il normale processo, chiamato glicosilazione, viene utilizzato per sintetizzare il muco ed è coinvolto in molte attività cellulari. Gli individui con questo difetto genetico è apparso di sviluppare il cancro al colon più tardi nella vita. I dati sono stati da pazienti a UH causa Medical Center e Johns Hopkins.




Un difetto in glicosilazione è una caratteristica di molti tipi di cancro, ma la ragione di questo difetto è rimasta sconosciuta. Questo studio ha scoperto la presenza di mutazioni in un gruppo di enzimi, chiamato GALNTs, che sono necessari per glycoslylation normale. Queste mutazioni contribuiscono ad alterazioni nel processo di glicosilazione, e, a sua volta, per lo sviluppo del cancro al colon.

"I nostri risultati supportano l'idea che difetti di glicosilazione, il processo per la realizzazione di muco, possono contribuire allo sviluppo del tumore", ha detto il dottor Markowitz. "Sapere come queste glicosilazione enzimi malfunzionamenti e contribuire alla formazione di tumori noi può dare un altro obiettivo che può essere potenzialmente usato per prevenire lo sviluppo di colon e altri tumori. Certo, le persone che hanno queste mutazioni dovrebbero ottenere lo screening per il cancro del colon, in modo che il malattia può essere catturato durante le prime fasi quando è altamente curabile. "

Cancro del colon, la seconda causa di decessi per cancro negli Stati Uniti, rappresenta 50.000 decessi all'anno.

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