Gli scienziati implicano Gene In vitiligine e altre malattie autoimmuni

Aprile 5, 2016 Admin Salute 0 26
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In uno studio che appare nel 22 marzo del New England Journal of Medicine, gli scienziati finanziati dai National Institutes of National Institute of Arthritis e muscoloscheletrico e malattie della pelle (NIAMS) Health hanno scoperto una connessione tra un gene specifico e infiammatoria condizione della pelle vitiligine, come nonché una possibile serie di malattie autoimmuni.

La vitiligine è una malattia cronica in cui melanociti (le cellule che compongono il pigmento) nella pelle sono distrutti. Come risultato, macchie bianche appaiono sulla pelle in diverse parti del corpo. Patch simili appaiono anche su entrambe le mucose (tessuti che rivestono l'interno della bocca e il naso), e forse nella retina (strato interno del bulbo oculare). I capelli che cresce sulle zone colpite da vitiligine a volte diventa bianco.

I ricercatori hanno iniziato una ricerca di geni coinvolti nella vitiligine quasi un decennio fa, con l'aiuto della vitiligine Society nel Regno Unito. "All'inizio eravamo in cerca di più membri della famiglia affetti da vitiligine," dice Richard Spritz, MD, direttore del Programma di Genetica Medica Umana presso l'Università del Colorado a Denver e Health Sciences Center e ricercatore principale dello studio.




I ricercatori hanno inviato un questionario ai membri della società, chiedendo loro di propria vitiligine e se altri membri della famiglia sono stati colpiti. Come parte del questionario, hanno anche chiesto altre malattie autoimmuni. Che cosa hanno imparato è che la vitiligine è stato "molto altamente associata" con una serie di altre malattie autoimmuni, malattie della tiroide per lo più, ma anche anemia perniciosa, artrite reumatoide, psoriasi, lupus, malattia di Addison, e diabete autoimmune ad insorgenza nell'età adulta.

Tale constatazione ha indotto i ricercatori a studiare le famiglie con più membri affetti e di cercare le somiglianze nei geni tra coloro che sono stati colpiti. Con la ricerca del genoma, hanno scoperto un gene, NALP1, che è stato fondamentale per predisporre le persone a vitiligine e altre malattie autoimmuni, malattie della tiroide autoimmune particolare, dice il Dr. Spritz. "Sappiamo che circa il 20 per cento delle persone con vitiligine arrivare anche malattie autoimmuni della tiroide, e questo gene può essere coinvolto nella mediazione sia di quelli", dice.

Dr. Spritz dice che le implicazioni di questa scoperta sono entusiasmanti. La identificato gene controlla parte di quello che viene chiamato il sistema immunitario innato, che è la prima difesa del nostro corpo contro le infezioni, dice. "Quando siamo attaccati da virus o batteri, il sistema immunitario innato stimola le vie infiammatorie e chiama il resto del sistema immunitario per azione. NALP1 è probabilmente un recettore per i segnali batteriche o virali. Non sappiamo che cosa questi segnali sono, ma ora che sappiamo che cosa il gene è, possiamo usare questa conoscenza per la ricerca di segnali che innescano la malattia autoimmune. "

"Tutte le malattie autoimmuni implicano l'interazione di più geni e fattori ambientali", continua. "Siete nati con i vostri geni, ma non si è nati con queste malattie. Qualcosa accade. Non sappiamo quali sono i trigger che iniziano queste malattie, ma se abbiamo fatto, forse potremmo evitarle o addirittura bloccare il processo. In effetti, potrebbe anche essere possibile per fermare realmente la malattia autoimmune, "dice.

L'applicazione più immediata di questa ricerca potrebbe essere per la malattia che ha iniziato la ricerca: vitiligine. I medici di solito trattano vitiligine con raggi ultravioletti (UV) per stimolare la ripigmentazione della pelle. Gli scienziati sanno anche che ci sia un farmaco disponibile (approvato nel trattamento dell'artrite reumatoide), che blocca un percorso infiammatoria pensato di essere controllati da NALP1. La possibilità di combinare un farmaco con la luce UV per migliorare il trattamento della vitiligine è intrigante, e il Dr. Spritz è ora interessato a scoprire di più su come il farmaco potrebbe influenzare le persone con vitiligine.

NIAMS Director Stephen I. Katz, MD, Ph.D., chiama la scoperta del collegamento NALP1-autoimmunità un importante passo avanti nella comprensione di malattie autoimmuni che colpiscono insieme una cifra stimata da 15 a 25 milioni di americani. "Quanto più ci rendiamo conto di queste malattie, tra cui i geni che predispongono a loro e ai fattori ambientali che li attivano, più ci si avvicina ai migliori trattamenti e anche misure di prevenzione", dice.

Ulteriore supporto per questa ricerca è stato fornito dal National Institute of Allergy e Malattie infettive, il National Institute of Diabetes e Digestiva e Malattie renali, il Regno Unito vitiligine Society e la vitiligine Fondazione Nazionale.

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