Gli scienziati mettono in relazione l'evoluti, modulo gene mutato all'autismo sindromica

Maggio 22, 2016 Admin Salute 0 3
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I risultati sono pubblicati nel 26 gennaio questione online Science Express.

Sindrome di Joubert è una condizione rara del cervello, recessiva caratterizzata da malformazioni o sottosviluppo del cervelletto e tronco encefalico. La malattia è dovuta in particolare ad alterazioni cellulari cilia primaria - strutture antenne simili presenti sulla maggior parte delle cellule. La conseguenza è una gamma di disabilità fisiche e cognitive diverse, compreso il controllo muscolare poveri, e ritardo mentale. Fino al 40 per cento dei pazienti con sindrome di Joubert soddisfano i criteri clinici per l'autismo, così come altri disturbi neurocognitivi, quindi è considerato una forma sindromica di autismo.

La causa o le cause della sindrome di Joubert non sono ben compresi. I ricercatori hanno esaminato le mutazioni nel gene TMEM216, precedentemente legati alla sindrome. Tuttavia, solo la metà dei pazienti con sindrome di Joubert attesi esporre TMEM216 mutazioni genetiche; l'altra metà no. Utilizzando sequenziamento genomico, il team di ricerca, guidato da Joseph G. Gleeson, MD, professore di neuroscienze e di pediatria presso UC San Diego, ampliato la loro inchiesta e ha scoperto un secondo colpevole: mutazioni in un gene chiamato TMEM138 vicina.




"E 'estremamente raro che due geni adiacenti causano la stessa malattia umana", ha detto Gleeson. "Il mistero che è emerso da questo era se questi due adiacenti, geni non duplicati che causano la malattia indistinguibili hanno connessioni funzionali a livello di gene o della proteina."

Attraverso l'analisi evolutiva, gli scienziati hanno concluso che i due geni Tmem divennero uniti end-to-end circa 260 milioni di anni fa, circa il tempo alcuni anfibi hanno cominciato la transizione in rettili terrestri. I geni collegati evoluti in tandem, diventando regolati dagli stessi fattori di trascrizione.

"Prima di questo passaggio, i due geni avevano selvaggiamente diversi livelli di espressione", ha dichiarato Jeong Ho Lee, MD, PhD, e primo autore dello studio. "A seguito di questa transizione, sono diventati ben co-regolata. Inoltre, abbiamo scoperto che le due proteine ​​codificate consegna dei fattori chiave per il montaggio cilia coordinate."

Gleeson ha detto che i risultati suggeriscono il genoma umano si è evoluto per sfruttare eventi fortuiti ancestrali come le traslocazioni geniche per coordinare meglio l'espressione genica con l'assemblaggio in moduli specifici. Quando questi moduli sono interrotti, tuttavia, le malattie dello sviluppo neurologico possono derivare.

Questa ricerca è stata finanziata, in parte, dalla Fondazione Simons, la American Philosophical Society, il National Institutes of Health e del Howard Hughes Medical Institute.

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