Gli scienziati rivelano i segreti dei Ciclopi di Omero per aiutare le persone con Oloprosencefalia

Marzo 14, 2016 Admin Salute 0 7
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Cyclops di Omero potrebbe essere il mito, ma un disturbo che può causare i bambini a nascere con un solo occhio è molto reale. Scienziati provenienti da Cleveland, Ohio, e Parigi, in Francia, ha raggiunto un traguardo importante per comprendere una delle cause molecolari di un difetto di nascita rara, ma grave, Oloprosencefalia.

In uno studio di apparire nel numero di febbraio di The FASEB Journal, ricercatori descrivono i risultati che aiutano a spiegare come e perché alcuni cervelli fetali non riescono a sviluppare due lobi, così come perché e come il relativo cranio e difetti del viso si verificano. Utilizzando le informazioni da questo studio, i ricercatori saranno in grado di perseguire migliori approcci verso l'individuazione, la prevenzione e il trattamento di questa grave malattia.

Gli autori descrivono come una mutazione nota del TG interagire fattore (TGIF) gene, chiamato TGIF.P63R, provoca Oloprosencefalia, che colpisce la formazione del cervello e del cranio. In particolare, i ricercatori hanno scoperto che questa mutazione non solo non produce la proteina necessaria per lo sviluppo fetale sano, ma la proteina mutante può effettivamente distruggere le piccole quantità di proteina normale che è necessario.




"Il nome 'Oloprosencefalia' è un boccone, ma la sindrome è terribile. Questa è una condizione devastante che ha effetti per tutta la vita, sia per il bambino e dei genitori", ha detto Gerald Weissmann, MD, redattore capo di The FASEB Journal . "Le nuove informazioni in questo studio mette in luce tanto necessaria sui processi molecolari complessi coinvolti in questa malattia e permette ai ricercatori di individuare nuove aree di intervento."

Oloprosencefalia verifica quando proencefalo embrionale non dividere in due lobi che costituiscono gli emisferi cerebrali. Come risultato, le persone con questo disturbo hanno una struttura cerebrale singolo lobi e grave cranio e difetti del viso. Nella maggior parte dei casi, la malattia è così grave che i feti muoiono prima della nascita. In casi relativamente "lievi", i bambini possono essere nati con lo sviluppo del cervello quasi normale, ma di solito hanno deformità facciali che colpisce gli occhi, il naso, e/o il labbro superiore.

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