Gli scienziati Scopri Key fattore genetico nel determinare il rischio di HIV/AIDS

Aprile 11, 2016 Admin Salute 0 3
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Le persone con più copie di un gene che aiuta a combattere l'HIV hanno meno probabilità di essere infettati con il virus o di sviluppare l'AIDS rispetto a quelli dello stesso lignaggio geografica, come ad esempio gli americani europei, che hanno un minor numero di copie del gene, secondo uno studio finanziato dal National Institute of Allergy e Malattie infettive (NIAID), parte del National Institutes of Health (NIH). I risultati aiutano a spiegare perché alcune persone sono più inclini a HIV/AIDS di altri.

Gli scienziati ritengono che questa scoperta potrebbe portare ad un test di screening che identifica le persone che hanno una predisposizione maggiore o minore per l'HIV/AIDS, potenzialmente permettendo ai medici di adattare i regimi di trattamento, sperimentazioni sui vaccini e altri studi di conseguenza. Appare la ricerca 6 gennaio in Science Express, una pubblicazione online della rivista Science.

"Rischio individuale di contrarre l'HIV e sperimentare rapida progressione della malattia non è uniforme all'interno delle popolazioni", spiega Anthony S. Fauci, MD, direttore del NIAID. "Questo importante studio individua i fattori genetici di particolari gruppi che o attenuano o migliorano la suscettibilità alle infezioni e l'insorgenza della malattia. In un senso più ampio, si suggerisce anche come il sistema immunitario di individui con differenti ascendenze geografiche potrebbero sono evoluti in risposta a stress microbiche e come queste differenze nel sistema immunitario potrebbe causare approcci medici per contrastare l'HIV/AIDS o altre infezioni che variano tra i gruppi. "




Lo studio ha riguardato il gene che codifica CCL3L1, una proteina HIV-bloccante potente che interagisce con CCR5 - una proteina recettore importante che l'HIV utilizza come una porta di ingresso e di infettare le cellule. Gli autori senior sono Sunil K. Ahuja, MD, della University of Texas Health Science Center e la Veterans Administration Center for AIDS e HIV-1 in San Antonio, e Matthew J. Dolan, MD, del la US Air Force Wilford Corridoio Medical Center e Brooks City-Base di San Antonio.

I ricercatori hanno analizzato campioni di sangue provenienti da più di 4.300 persone sieropositive che quelli negativi di diverse origini ancestrali per determinare il numero medio di copie del gene CCL3L1 in ogni gruppo. Essi hanno scoperto che, per esempio, gli adulti afro-americano di HIV-negativi hanno avuto una media di quattro copie CCL3L1, mentre l'HIV-negativi Europei-e adulti ispanici-americani in media due e tre copie, rispettivamente.

Questo non significa che gli americani europei sono più inclini a HIV/AIDS di altre popolazioni. Piuttosto, utilizzando il numero medio di copie del gene CCL3L1 come punto di riferimento per ogni gruppo, gli autori hanno trovato che gli individui con meno copie CCL3L1 rispetto alla media della popolazione erano più suscettibili alle infezioni da HIV e rapida progressione verso l'AIDS. Le persone con maggiori rispetto alla media copie del gene CCL3L1, al contrario, erano meno a rischio di infezione da HIV o per una rapida progressione verso l'AIDS.

A seconda della popolazione in studio, ogni copia CCL3L1 ulteriore abbassato il rischio di contrarre l'HIV tra il 4,5 e il 10,5 per cento. Inoltre, il numero di copie di sotto della media CCL3L1 sono stati associati con un 39-260 per cento più alto rischio di una rapida progressione verso AIDS.To testare ulteriormente l'impatto di copie CCL3L1 sul rischio HIV/AIDS, i ricercatori hanno poi studiato le variazioni nel gene CCR5 che avevano precedentemente collegato a diversi tassi di progressione dell'AIDS. Essi hanno scoperto che gli individui che possedevano un numero basso copia CCL3L1 insieme con varianti CCR5-malattia accelerando avevano un rischio ancora più elevato di acquisizione HIV e il tasso di progressione verso l'AIDS.

"Questo lavoro contribuisce in modo significativo alla nostra comprensione del ruolo centrale che le molecole che interagiscono con il gioco co-recettore CCR5 nell'influenzare suscettibilità all'HIV/AIDS", dice Carl W. Dieffenbach, Ph.D., che supervisiona la ricerca di base alla divisione del NIAID dell'AIDS. "Inoltre, esaminando la duplicazione di un gene specifico, questo studio sottolinea inoltre l'importanza di definire tutti i tipi esistenti di variazione genetica e l'impatto che queste variazioni possono avere sulla suscettibilità umana alle malattie infettive."

Lo studio è il risultato della collaborazione tra ricercatori NIAID-supported e investigatori Tri-Service AIDS Clinical Consortium della US Military. "Questa partnership sottolinea l'importanza di gruppi di ricerca internazionali e multidisciplinari nella ricerca genomica clinica, un tema fortemente sottolineato nel NIH Roadmap", afferma di NIAID Dr. Dieffenbach.

La ricerca ha anche ricevuto il sostegno del National Institute of Mental Health, un altro componente NIH; la Veterans Administration Center for AIDS e HIV-1; l'Elizabeth Glaser Pediatric AIDS Foundation; e il Fondo di Burroughs Wellcome.

NIAID è un componente del National Institutes of Health, una agenzia del Dipartimento di Salute e Servizi Umani. NIAID supporta la ricerca di base e applicata per prevenire, diagnosticare e trattare malattie infettive come l'HIV/AIDS e altre malattie sessualmente trasmissibili, l'influenza, la tubercolosi, la malaria e la malattia da parte di potenziali agenti di bioterrorismo. NIAID supporta anche la ricerca sui trapianti e le malattie immuno-correlati, tra cui i disturbi autoimmuni, asma e allergie. I comunicati stampa, schede tecniche e altre NIAID materiali sono disponibili sul sito Web all'indirizzo NIAID http://www.niaid.nih.gov.

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Riferimento: E Gonzalez et al. L'influenza di CCL3L1 gene contenente duplicazioni segmentali su HIV-1/AIDS suscettibilità. Science DOI: 10.1126/science.1101160.

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