Gli scienziati Scopri New Breast Cancer Susceptibily Gene

Aprile 5, 2016 Admin Salute 0 1
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NEW YORK, NY, 31 Ottobre 1997 - Le mutazioni nel gene P-TEN può aumentare il rischio di una donna di cancro al seno, secondo gli scienziati della Columbia University College of Physicians & Surgeons. I risultati identificano il terzo tumore al seno suscettibilità genetica; gli altri due di questi geni sono BRCA1 e BRCA2. La scoperta potrebbe portare a prove migliori per la diagnosi precoce e trattamenti più efficaci.

Lo studio, pubblicato nel numero del 1 novembre della American Journal of Human Genetics, è stata una collaborazione tra scienziati della Columbia University Dr. Monica Peacocke e Myriad Genetics di Salt Lake City, Utah. Il P-TEN gene, chiamato anche MMAC1, è localizzato sul cromosoma 10. Il ruolo di questo cromosoma nello sviluppo di vari tumori sporadici è stata studiata per quasi un decennio.

Dr. Peacocke e colleghi hanno fatto la loro scoperta durante la ricerca per la base genetica della sindrome di Cowden, una malattia dermatologica poco conosciuto. La sindrome autosomica dominante, che colpisce soprattutto le donne, provoca eruzioni cutanee, piccoli urti simili a verruche, malattie della tiroide, e --beginning nel adolescente anni-- malattia fibrocistica benigna grave. Con i loro 40 anni, il 50 per cento al 75 per cento delle donne con sindrome di Cowden sviluppare il cancro al seno.




"La sindrome di Cowden è un sotto-riconosciuto e sotto-diagnosticato disturbo. L'identificazione di questo gene ci permetterà di sviluppare test di screening in modo che queste donne possono seguire le strategie di rilevamento e prevenzione precoce e ottenere tempestivo trattamento del cancro al seno", afferma Dr Peacocke , professore associato di medicina e dermatologia presso il Medical Center Columbia-Presbyterian. La sindrome di Cowden può anche aumentare il rischio di una donna di cancro dell'endometrio. Pertanto, le donne con la mutazione genetica che hanno anche il cancro al seno non possono essere candidati al trattamento con tamoxifene, che a sua volta può aumentare il rischio di tumore dell'endometrio.

I ricercatori non sono sicuri della esatta incidenza della sindrome di Cowden. La maggior parte dei casi di cancro al seno sono il risultato di sporadici, al contrario di mutazioni ereditarie. "Così come non tutte le donne con tumore al seno ha mutazioni dei geni BRCA1 o BRCA2, non tutti i casi di cancro al seno comporta P-TEN," dice il Dott Peacocke. "Ma questo è un altro pezzo del puzzle cancro al seno."

"Sulla base della nostra scoperta di P-TEN, stiamo attualmente testando le donne con una storia familiare di cancro al seno e di malattie della tiroide per mutazioni di P-TEN, che darebbe di allerta precoce del rischio di cancro," dice il Dott Peacocke. "In questo modo siamo in grado di fornire una consulenza genetica più efficace per le famiglie in cui vi è una significativa storia familiare di cancro al seno."

Altri autori dello studio sono stati Hui C. Tsou, David H.-F. Teng, Xiao Li Ping, Valeria Brancolini, Thaylon Davis, Rong Hu, Xiao Xun Xie, Alexandra C. Gruener, Carolina A. Schrager, Angela M. Christiano, Charis Eng, Peter Steck, Jurg Ott, e Sean V. Tavtigian.

Lo studio è stato finanziato dal National Cancer Institute e il National Institute on Aging.

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