Grande scan del mondo DNA rivela rare varianti che interrompono l'attività dei geni in bambini autistici

Aprile 22, 2016 Admin Salute 0 4
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Pubblicato nel giugno 9 edizione on line di Nature, i risultati sottolineano la necessità di campioni di studio più grandi per illuminare le diverse cause genetiche della malattia del cervello.

UCLA ricercatori della Geffen School of Medicine e Semel Istituto di Neuroscienze e Human Behavior David sono stati tra gli investigatori principali dello studio di tre anni da parte della Autism Genome Project, un consorzio internazionale di scienziati provenienti da più di 60 istituzioni in 12 paesi.




"Sappiamo che 10 milioni di varianti genetiche esistono costantemente nel genoma di ogni individuo", ha spiegato Rita Cantor, UCLA professore di genetica umana. "Abbiamo utilizzato i chip di DNA per raccogliere e analizzare i dati in 1 milione di queste variazioni per far luce su come l'autismo si sviluppa."

Usando campioni di sangue di 996 bambini in età scolare elementare diagnosticati nello spettro autistico dagli Stati Uniti, Canada ed Europa, i team scientifici pettinate DNA dei bambini per delezioni rare e duplicazioni. In particolare, hanno cacciato per le modifiche nelle informazioni genetiche che un bambino eredita da ciascun genitore. Le famiglie costituite da genitori con un bambino autistico.

"Abbiamo scoperto due cose sorprendenti. In primo luogo, le varianti rare interferito quasi il 20 per cento in più nei geni dei bambini autistici che nei bambini sani", ha detto il dottor Daniel Geschwind, Gordon e Virginia MacDonald Illustri Sedia in genetica umana e UCLA professore di neurologia e psichiatria. "In secondo luogo, abbiamo trovato un certo numero di interruzioni che sono nuovi, o de novo. Il bambino autistico è la prima nella loro famiglia per portare quella variante. I genitori non ce l'hanno.

"Questo suggerisce che possono verificarsi piccoli errori genetici durante la formazione delle uova dei genitori e lo sperma, e queste variazioni vengono copiati durante la creazione del DNA dei loro figli", ha aggiunto Geschwind, che è anche direttore del Centro UCLA per l'Autismo Ricerca e la Cura. "La scoperta parallelo ciò che avviene nelle malattie cromosomiche come la sindrome di Down."

Lo studio conferma i risultati precedenti in campioni più piccoli che alcuni bambini portano mutazioni genetiche privati ​​che sono unici per loro, contribuendo alla loro suscettibilità all'autismo.

"Abbiamo trovato molti più geni interrotto nei bambini autistici rispetto al gruppo di controllo", ha detto il dottor Stanley Nelson, UCLA professore di genetica umana e la psichiatria. "Ma qui è dove ottiene ingannevole - ogni bambino ha mostrato un disturbo diverso in un gene diverso Quando abbiamo guardato la funzione del gene, però, sono emerse alcune categorie di geni che sono stati più probabilità di essere influenzati dalla mutazione..

"Tre dei geni interrotti, per esempio, partecipare a comunicazione cellulare," ha spiegato Nelson. "Tutti cluster alla sinapsi, il luogo in cui le cellule del cervello comunicano tra loro. Uno di questi geni ha subito in precedenza legati all'autismo e disabilità intellettive."

Prossimo passo dei ricercatori sarà quello di scoprire modelli identificando gruppi di geni smantellate che lavorano insieme nel corpo per stabilire le funzioni chiave o processi biologici. I risultati possono rivelare indizi di cui i geni vanno male e aumentano il rischio di autismo, che offre speranza per i trattamenti comuni.

Nel frattempo, le famiglie colpite da autismo possono aiutare gli sforzi di ricerca anticipate partecipando a studi genetici futuri.

"Grande dimensione del campione di questo studio ci ha permesso di individuare rare variazioni che non avremmo identificati in un gruppo più piccolo," ha sottolineato Nelson. "Ma questi risultati spiegano solo il 3,3 per cento delle origini genetiche dell'autismo. Al fine di individuare tutte le cause genetiche dell'autismo, abbiamo bisogno di decine di migliaia di famiglie di volontariato i propri campioni di DNA per il sequenziamento."

Molti dei campioni dello studio sono stati forniti da famiglie che hanno donato il sangue al di Los Angeles Autism Genetic Resource Exchange (AGRE), una banca del gene creata e finanziata da Cure Autism Now, (successivamente rinominata Autism Speaks), e una borsa di studio dal National Istituto di Salute Mentale per i tre autori UCLA.

La ricerca del consorzio è stato finanziato da Autism Parla (USA), la Fondazione Hilibrand (USA), Health Board Research (Irlanda), il Medical Research Council (UK) e il Genome Canada/Ontario Genomics Institute. Supporto aggiuntivo per i singoli gruppi è stato fornito dal National Institutes of Health e agenzie federali equivalenti in Canada, Francia, Italia, Regno Unito, Germania, Portogallo e Svezia.

A proposito di autismo

L'autismo è un disturbo cerebrale complessa che colpisce nella prima infanzia. La condizione distrugge la capacità del bambino di comunicare e sviluppare relazioni sociali ed è spesso accompagnata da problemi comportamentali acuti. Disturbi dello spettro autistico sono diagnosticati in uno in 110 bambini negli Stati Uniti, che colpisce quattro volte il numero di ragazzi come ragazze. Diagnosi hanno ampliato dieci volte negli ultimi dieci anni.

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