Heartbeat irregolare collegato a Mutazione genetica, studio mostra

Marzo 27, 2016 Admin Salute 0 1
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc

Ogni giorno, per 10 anni, un apparentemente cuore sano 53-year-old donna con esperienza vertigini e irregolari. Non aveva una storia personale o familiare di ipertensione o ipertiroidismo. Lei non soffrono di infarto o di malattia coronarica, o eventuali anomalie del cuore come migliori medici e della scienza medica in grado di determinare. Eppure, si lamentava di palpitazioni e vertigini quasi al punto di svenire.

Per il paziente in questo caso di studio, i suoi sintomi prima apparizione 10 anni fa e hanno persistito nel corso degli anni. I sintomi picco la mattina e si sono verificati più frequentemente col passare del tempo. I medici prescritti farmaci, ma si sono rivelate inefficaci.

Come passo successivo, i ricercatori medici della Mayo Clinic hanno esplorato e hanno confermato la presenza di una mutazione genetica che chiaramente stabilita una predisposizione ereditaria alla fibrillazione atriale.




I loro risultati dello studio appaiono nel numero di febbraio di Nature Clinical Practice Medicina Cardiovascolare.

«Perché alcuni pazienti sviluppano fibrillazione atriale, mentre altri non lo fanno, nonostante l'esposizione stress ambientale comparabili, potrebbe in ultima analisi dipenderà dalla loro corredo genetico," scrivono gli autori.

La fibrillazione atriale è riconosciuta più spesso negli anziani che hanno sottostante malattia cardiaca strutturale. Ma in questo studio, i ricercatori della Mayo Clinic affrontare la forma gene-based di fibrillazione atriale che colpisce persone giovani che non altrimenti ospitano i fattori di rischio per la malattia. Il caso è stato confrontato con 2.000 persone che non portano la mutazione o soffrono di fibrillazione atriale.

Lo studio Mayo Clinic è il primo a individuare una mutazione fibrillazione atriale associata genetico del canale del potassio ATP-sensibili (KATP). I ricercatori hanno scoperto il suo ruolo di salvaguardia contro aritmia atriale in condizioni di stress. Il meccanismo attuale fail-safe nella maggior parte delle persone a fornire la stabilità elettrica al cuore sotto stress era difettoso in questo paziente. Il sequenziamento dei geni canale KATP, utilizzando DNA genomico estratto da cellule bianche del sangue periferico del paziente, ha rivelato una mutazione genetica.

La scoperta del ruolo del mutazione genetica nel contribuire alla fibrillazione atriale possono alla fine migliorare la capacità dei medici di identificare i pazienti che hanno una predisposizione ereditaria alla fibrillazione atriale, che è spesso complicata da un aumento del rischio di ictus e scompenso cardiaco.

"I nostri risultati supportano l'emergere della fibrillazione atriale nei pazienti più giovani, come una malattia ereditaria dei canali ionici, i mattoni di percorsi elettrici", spiega Timothy Olson, MD, un cardiologo pediatrico e autore principale dello studio.

Poiché farmaci erano inefficaci in questo caso, la squadra Mayo Clinic trattata fibrillazione atriale della donna orientando onde radio ad alta energia ad una zona dell'atrio - una camera cardiaca superiore - più vulnerabili all'instabilità elettrica indotta da stress. Questo approccio evidenzia la capacità di trattare con successo pazienti che hanno forme genetiche di fibrillazione atriale.

"Questo caso è un ottimo esempio di medicina individualizzata in pratica, mettendo in evidenza il vantaggio di tradurre la tecnologia molecolare in una comprensione dei processi patologici in ambito clinico", dice Andre Terzic, MD, Ph.D., un cardiologo e autore senior dello studio.

Collaborazione e supporto Il team di ricerca incluso anche Alexey Alekseev, Ph.D .; Christophe Moreau, Ph.D; Xiaoke Liu, M.D., Ph.D .; Leonid Zingman, M.D .; Samuel Asirvatham, M.D .; e Arshad Jahangir, M.D .; tutti Mayo Clinic. Colleghi internazionali inclusi Takashi Miki, MD, Ph.D .; e Susumu Seino, M.D., D.Sci .; dalla Università di Kobe, Kobe, in Giappone.

La ricerca è stata sostenuta dal National Institutes of Health, Marriott malattie cardiache Research Program, Marriott Foundation e Mayo Clinic.

(0)
(0)

Commenti - 0

Non ci sono commenti

Aggiungi un commento

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Caratteri rimanenti: 3000
captcha